ha mutações em um gene que causa doença graves e não tratadas, exemplo da fenilcetonuria. esse distubio pode ser classificado em
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Ed 
A fenilcetonúria é um distúrbio genético autossômico recessivo que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos que contêm proteínas. Essa condição pode ser classificada como um erro inato do metabolismo.
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