Há mutações em um unico genes que ode causar doenças graves se não tratadas a exemplo da fenilcetonúria,ou ainda, doenças graves que não possuem tr...

Esses distúrbios podem ser classificados em doenças monogênicas ou doenças genéticas mendelianas. As doenças monogênicas são causadas por mutações em um único gene, enquanto as doenças genéticas mendelianas são causadas por mutações em um único gene que segue um padrão de herança específico, como a herança autossômica dominante ou recessiva. A fenilcetonúria, a osteogenese imperfeita e a síndrome de Marfan são exemplos de doenças monogênicas.