2. A deficiência enzimática da galactocerebrosidase leva ao acúmulo de galactocerebrosídeo desacetilado. Os pacientes apresentam perda de mielina, ...
2. A deficiência enzimática da galactocerebrosidase leva ao acúmulo de galactocerebrosídeo desacetilado. Os pacientes apresentam perda de mielina, déficit do quociente de inteligência (QI) e morte prematura. Qual é a doença descrita? Leucodistrofia metacromática. Doença de Krabbe. Doença de Fabry. Doença de Sandhoff.
💡 1 Resposta
Ed 
A doença descrita é a Leucodistrofia metacromática.
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