Sobre a hipercolesterolemia hereditária, é correto afirmar que: I) a) É herança autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmát...

A alternativa correta é a letra A) É herança autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmático de colesterol acima dos valores considerados normais. A hipercolesterolemia hereditária é uma doença genética que afeta o metabolismo do colesterol, sendo transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, basta um dos pais transmitir o gene alterado para que a doença se manifeste. A doença é caracterizada pela elevação do nível plasmático de colesterol acima dos valores considerados normais. As alternativas B e C estão incorretas, pois os altos níveis de colesterol em pessoas com hipercolesterolemia hereditária são devidos à deficiência de receptores de LDL ou de sua função defeituosa, e não de HDL. Além disso, já foram identificadas diversas mutações no gene LDLR, codificador dos receptores de LDL, resultando em um alto grau de heterogeneidade alélica na hipercolesterolemia hereditária.