5. Os genes responsáveis pela doença Hipercolesterolemia Familiar (LDLR) e Hemocromatose Hereditária (HFE), doenças respectivamente autossômica dom...

Para responder a essa pergunta, é necessário realizar um cruzamento genético entre os indivíduos do casal. O homem é heterozigoto para Hipercolesterolemia (LlHh), o que significa que ele possui um alelo normal (L) e um alelo mutante (l) para o gene LDLR. A mulher é homozigota recessiva para Hemocromatose (llhh), ou seja, ela possui dois alelos mutantes (h) para o gene HFE. Para determinar as proporções de risco de gerar descendentes afetados com cada um dos distúrbios isoladamente ou com os dois distúrbios simultaneamente, podemos utilizar um quadro de Punnett. Para Hipercolesterolemia: - O homem pode produzir gametas L ou l - A mulher produz gametas l ou h Assim, o cruzamento entre os dois pode gerar descendentes com as seguintes genotipagens: - LLhh: sem Hipercolesterolemia e sem Hemocromatose - Llhh: com Hipercolesterolemia e sem Hemocromatose - llHh: sem Hipercolesterolemia e com Hemocromatose - LlhH: com Hipercolesterolemia e com Hemocromatose - LlHh: com Hipercolesterolemia e com Hemocromatose - LLHh: com Hipercolesterolemia e sem Hemocromatose Dessa forma, as proporções de risco de gerar descendentes afetados com cada um dos distúrbios isoladamente ou com os dois distúrbios simultaneamente são: - Hipercolesterolemia: 3/4 (75%) - Hemocromatose: 1/2 (50%) - Ambos os distúrbios simultaneamente: 1/4 (25%)