A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada p...

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fisiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

Questão 7Escolha uma opção:

a.

Homens e mulheres apresentam o mesmo risco de herdar a Hipercolesterolemia Familiar.

b.

Cada filho de um progenitor afetado tem pelo menos 50% de chance de herdar a doença.

c.

O gene LDLR codifica uma proteína com função de receptor.

d.

As mutações mais comuns no LDLR geram aumento da endocitose de LDL.

e.

A hipercolesterolemia é o primeiro achado nos pacientes e se manifesta ao nascimento.