O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fen...

O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:

a) O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia. (Alternativa correta)
b) O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial.
c) Não depende de variáveis ambientais.
d) As manifestac ̧ões clínicas da doenc ̧a são causadas pela ausência da tirosina.