O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fen...

Sim, a alternativa correta é: "O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia." A fenilcetonúria é uma doença genética que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos como carne, leite e ovos. O defeito primário na fenilcetonúria é a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Com isso, ocorre o acúmulo de fenilalanina no sangue e a sua conversão em outros compostos, como o fenilpiruvato e o fenilacetato, que são eliminados na urina. O tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta restrita em fenilalanina desde o nascimento para evitar o acúmulo de fenilalanina no sangue e prevenir danos cerebrais.