INTRODUÇÃO À GENÉTICA Profa.: Dra. Noeli S. M. Silva Genética é a ciência responsável pelo estudo da transmissão das características biológicas de...

INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Profa.: Dra. Noeli S. M. Silva

Genética é a ciência responsável pelo estudo da transmissão das características biológicas de geração à geração e das propriedades moleculares que possibilitam tal transmissão. Gregor Mendel: Pai da Genética. Estudos simples: ervilhas e cruzamentos. 7 características: cor das flores, cor das sementes, forma das sementes, forma das vagens, altura das plantas, posição das flores nos ramos e cor das vagens.

1ª Lei - Herança Mono-híbrida ou Monofatorial:
1) As características observadas devem ser determinadas por fatores que ocorrem aos pares em um indivíduo;
2) Cada um dos parentais carrega um destes fatores em seus respectivos gametas;
3) Os gametas carregando tais fatores se encontram aleatoriamente na formação do zigoto.

2ª Lei - Segregação Independente dos Fatores:
Fatores que condicionam duas ou mais características se segregavam independentemente na formação dos gametas e se combinam ao acaso, de forma a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

Experimentos de Mendel:
Teoria da herança particulada: as características são determinadas por unidades discretas que são transmitidas da linhagem parental para os descendentes e que são herdadas ao longo das gerações.

Dominância: gene expresso com um único alelo (dose simples: A_) – suficiente para manifestar determinada característica.
Recessividade: gene expresso apenas em com ambos alelos (dose dupla: aa).
Fenótipo: refere-se às características observáveis de um organismo (morfologia, desenvolvimento, comportamento, etc.)
Genótipo: refere-se à informação presente no genoma (genes).

Genética e estatística: Quadro de Punnet

Exceções às leis de Mendel:
Polialelia – alelos múltiplos.
Co-dominância – participação de dominância de mais de um alelo.
Dominância incompleta – fenótipo intermediário.
Alelos letais – em homozigose levam à morte.
Penetrância – manifestação do genótipo.
Expressividade – percentual populacional que expressa determinada característica, ainda que presente no genótipo.
Interação gênica – capaz de modular determinadas características a partir da interação de dois ou mais genes, que podem estar ou não localizados em regiões próximas.
Epistáticas: um par de genes inibe outro par que se localiza em uma região diferente no material genético para que este não manifeste seu caráter hereditário.
Nº de fenótipos entre os descendentes será menor que o possível.
Não- epistáticas: genes com separação independente que agem em conjunto a fim de determinar um fenótipo.
Pleiotropia - um único par de genes condiciona mais de um carácter simultaneamente.
Herança complementar - pares de genes atuam de forma complementar e geram fenótipos diferentes para uma determinada característica, resultando em uma manifestação diferente do que seria esperado caso cada um dos genes atuasse separadamente.
Herança quantitativa ou poligenia - interação de múltiplos genes que causa uma variação contínua em termos de fenótipos esperados, sendo observados níveis intermediários.

BASES FÍSICAS E QUÍMICAS DA HERANÇA
Profa.: Dra. Noeli S. M. Silva

Célula: unidade básica que propicia a vida (uni e pluricelulares).
Macromoléculas: proteínas, carboidratos, lipídeos e ácidos nucleicos.
DNA e RNA: transmissão e decodificação genética.
Procariotos: carioteca ausente.
Eucariotos: carioteca presente.

Citoplasma: organelas.
Núcleo: material genético.
Cromossomos: filamentos condensados de DNA (-) associados às proteínas histonas (+).
Procariotos: ribossomos.
fissão binária.
Eucariotos: ribossomos, lisossomos, mitocôndrias, retículo endoplasmático liso e rugoso, aparelho de Golgi e peroxissomos.
Mitose e meiose.

Ácidos nucleicos:
DNA: fosfato + base nitrogenada (A, T, C e G) + desoxirribose.
RNA: fosfato + base nitrogenada (A, U, C e G) + ribose.
Decodificação da informação genética.

Tranmissão -> divisão celular -> replicação do DNA.
Duas fases principais: interfase e fase M.
Interfase: as células eucarióticas crescem, se desenvolvem e se preparam para a fase M.
Fase M: ocorre o processo de divisão celular.
Mitose: células somáticas que apresentam cromossomos aos pares (2n), também conhecidas como diploides.
Mitose: 1 célula-mãe -> 2 células-filhas: 2n-> 2n.
Meiose: células germinativas (reprodutivas - óvulo e espermatozoide) e não apresentam os cromossomos aos pares (n, haploides).
1 célula-mãe -> 4 células-filhas > 2n -> n.
2 processos de divisão celular: meiose I e II.
Meiose I: replicação do DNA, pareamento cromossômico e recombinação gênica (crossing-over) dos cromossomos homólogos que combinam genes herdados de dois progenitores, por meio de quebras nos cromossomos e troca de fragmentos entre as cromátides irmãs. Há também a separação dos cromossomos homólogos ao acaso.
Meiose II: segregação das cromátides-irmãs origina 4 novas células.
Diferenças entre Mitose e meiose:
Meiose: células-filhas relativamente diferentes da célula-mãe com um número de cromossomos haploides – permutação gênica.
2 processos de divisão celular: meiose I e II.
linkage ou ligação gênica: genes que se localizam em um mesmo cromossomo e não se segregam independentemente no momento de formação das células-filhas haploides.
Divisão celular: material genético em forma de cromossomos.
Divisão e segregação: novos núcleos celulares somáticos (mitose) ou germinativos (meiose).
Erros na meiose: variações estruturais ou numéricas dos cromossomos.
Centrômero: constrição primária.
Telômero: estabilidade estrutural dos cromossomos.
Variações cromossômicas em número ou estrutura: relocação, perda ou ganho de material genético.
Estrutura - morfologia
Deleção, duplicação, inversão ou translocação.
Número – duplicação, pareamento ou divisão
Euploidia e aneuploidia.
Euploidia: presença de conjuntos cromossômicos extras (comum em plantas mas rara em animais