A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, marque a alternativa que melhor descreve o cariótipo humano.
Escolha uma opção:
a.
44, XX
b.
45, X
c.
23, XY
d.
46, XX
e.
23, XXYY
Vamos analisar as opções: a. 44, XX - Esta opção indica um cariótipo feminino normal, com 44 cromossomos e um par de cromossomos sexuais XX. Esta é a configuração cromossômica típica de uma mulher. b. 45, X - Essa opção indica a Síndrome de Turner, que é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X em uma mulher, resultando em características físicas específicas. c. 23, XY - Esta opção representa o cariótipo masculino normal, com 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais XY. d. 46, XX - Essa opção indica um cariótipo feminino normal, com 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais X. e. 23, XXYY - Essa opção representa uma condição genética rara chamada Síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de dois cromossomos X extras em um homem, resultando em características físicas específicas. Portanto, a alternativa correta que descreve o cariótipo humano é a opção c. 23, XY.
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