5. Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido. Esta am...

5. Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo e progressivo atraso mental e psicomotor. Sobre essa patologia, é correto afirmar que:
Todas as doenças metabólicas são sintomáticas e graves.
Geralmente os erros metabólicos são devido a genes mutantes dominantes.
FNC é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido.
Os homozigotos para o gene mutante costumam ser clinicamente normais, o que significa que só um gene é suficiente para suprir as necessidades do indivíduo.
As crianças passam a receber alimentação rica em fenilalanina, uma vez que esse aminoácido é importante no metabolismo de construção, fazendo parte da estrutura de muitas proteínas.
a) Todas as doenças metabólicas são sintomáticas e graves.
b) Geralmente os erros metabólicos são devido a genes mutantes dominantes.
c) FNC é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido.
d) Os homozigotos para o gene mutante costumam ser clinicamente normais, o que significa que só um gene é suficiente para suprir as necessidades do indivíduo.
e) As crianças passam a receber alimentação rica em fenilalanina, uma vez que esse aminoácido é importante no metabolismo de construção, fazendo parte da estrutura de muitas proteínas.