roteiro geral cromossomos e sindromes

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Cromossomos 
Os cromossomos constituem uma longa sequência de DNA (ácido desoxirribonucleico) 
contendo diversos genes. Eles são formados por uma fita longa e dupla de DNA, que 
se trata do material genético, ou seja, ele possui os genes que nos dão as características 
físicas, cor de olhos, pele e cabelo, por exemplo. Na estrutura dos cromossomos há 
proteínas chamadas histonas, proteínas estas que se agrupam num número de oito, 
envolvidas pela molécula do DNA e a estes grupos chamamos de nucleosssomos, 
podendo existir vários numa única molécula de DNA. 
Este complexo de proteínas + DNA é chamado de cromatina e encontra-se dentro do 
núcleo das células eucarióticas. O primeiro estudioso a abordar a temática dos 
cromossomos e observá-los foi Karl Wilhelm von Nageli no ano de 1842, contudo foi 
apenas em 1910, por meio de Thomas Hunt Morgan, que foi provado que os 
cromossomos carregavam os genes. 
Está errado quem pensa que os cromossomos são todos iguais. Muito pelo contrário, 
eles possuem uma espécie de estrangulamento que começa no centrômero, e irão 
diferir entre si de acordo com a posição em que o mesmo se encontrar. Eles variam 
então em quatro tipos, veja abaixo as definições. 
Tipos 
• Cromossomo Acrocêntrico: Aqui o centrômero localiza-se próximo a uma das 
extremidades do cromossomo, mas não totalmente nela. Este efeito faz com que 
um braço seja bem maior que o outro. 
• Cromossomo Submetacêntrico: Neste caso o centrômero está apenas um pouco 
afastado do meio do cromossomo. 
• Cromossomo Metacêntrico: Nos metacêntricos o centrômero está localizado bem 
no meio do cromossomo, como o próprio nome sugere em sua metade, deixando-
o num formato exato de X. 
Veja abaixo uma imagem para esclarecer os conceitos. 
 
 
• Cromossomo Telocêntrico: O centrômero encontra-se na extremidade do 
cromossomo, em sua região terminal, fazendo com que se pareça uma espécie de 
pinça. Não existe em humanos. 
 
Cromossomos Homólogos 
O corpo humano possui no total 46 cromossomos pareados, contudo 2 destes 
cromossomos são os chamados “sexuais”, o que irá decidir o sexo durante a formação 
do feto, enquanto que os outros 44 são os autossomos, isto é, que não estão ligados ao 
fator sexual. Portanto temos então 23 pares, sendo 22 de autossomos e 1 de sexuais. 
Os cromossomos homólogos são aqueles que representam cada um destes pares. 
Células diploides e haploides 
As células que estão aos pares, as que possuem os cromossomos homólogos são 
chamadas diploides, por isto a representação “2n”, já as células contendo apenas 1 
destes representantes são chamadas haploides, ou simplesmente “n”. 
 
A fecundação humana ocorre quando o espermatozoide se funde ao óvulo e forma o 
zigoto. Essa formação ocorre no interior das trompas, onde o óvulo fecundado caminha, 
em seguida, em direção ao útero. 
O zigoto se divide em duas células, depois em quatro células, e assim por diante. Após 
alguns dias, o blastocisto vai se implantar na parede do útero e, em algumas semanas, 
dará origem ao embrião, formando um ninho. 
Fecundação do espermatozoide com o óvulo. 
Terceira semana: o óvulo é dividido em centenas de células que, juntas, formam o 
blastocisto. 
Quarta semana: embrião com três planos distintos, interno, médio e externo. 
Quinta semana: embrião mede 4mm com tubo neural que irá formar a medula espinhal 
e o cérebro. 
Sexta semana: embrião mede 6mm e já tem o crânio quase formado. 
 
formação 
Gêmeos verdadeiros 
A gravidez de gêmeos monozigóticos (univitelinos, idênticos ou verdadeiros) forma-se 
através de um único óvulo fecundado por um único espermatozoide, mas, em vez de 
originar apenas um embrião, o zigoto origina dois ou mais. Isso porque as células 
formadas nas fases iniciais do desenvolvimento (até oito dias depois da fecundação) se 
separam em dois ou mais grupos independentes e cada grupo origina um embrião 
completo. Esses gêmeos são geneticamente iguais entre si e, portanto, são sempre do 
mesmo sexo 
Se a separação ocorrer cedo (dois a três dias depois da fecundação), formam-se 
gêmeos com dois âmnios, dois córions e duas placentas (se a implantação no útero for 
próxima, o córion e a placenta podem fundir-se). O mais comum, porém, é a separação 
ocorrer depois e formarem-se duas massas celulares internas, que compartilham o 
mesmo trofoblasto. Nesse caso, os gêmeos vão compartilhar o córion e a placenta, mas 
cada um estará em uma cavidade amniótica. 
 
 
Formação de gêmeos univitelinos 
Quando a separação ocorre mais tarde, depois do nono dia, os embriões dificilmente 
sobrevivem ou, se a separação não for completa, podem surgir gêmeos verdadeiros 
presos por uma parte comum do corpo e compartilhando órgãos; são os irmãos 
siameses ou xifópagos. Em certos casos, dependendo dos órgãos que tenham em 
comum, é possível separá-los cirurgicamente. 
Gêmeos fraternos 
Na população humana ocorrem cerca de quatro gêmeos univitelinos em cada mil 
nascimentos. A maioria dos casos de gêmeos (sete em cada mil nascimentos) ocorre 
de outra forma: são lançados na tuba uterina dois ou mais óvulos no mesmo ciclo, e 
cada um é fecundado por um espermatozoide. 
Como esses gêmeos se desenvolvem de células-ovos distintas, que vieram da união de 
gametas com genes diferentes, eles não são tão parecidos quanto os idênticos. Podem 
ter ou não o mesmo sexo, por exemplo. De fato, podem ser tão diferentes quanto dois 
irmãos não gêmeos. Por isso são chamados de gêmeos fraternos, falsos ou, como 
vieram de zigotos diferentes, dizigóticos (ou plurizigóticos) ou bivitelinos (ou 
plurivitelinos). Há sempre dois âmnios e dois córions, com duas placentas (se eles se 
implantarem em regiões próximas, pode haver fusão dos córions e das placentas). 
 
Formação de gêmeos fraternos 
A formação de trigêmeos, quadrigêmeos, etc. é bem mais rara e pode resultar da 
separação de vários conjuntos de blastômeros, de uma ovulação múltipla ou de ambos 
os fatores. 
A identificação do tipo de gêmeo pode ser feita por meio de um exame de DNA: somente 
os gêmeos verdadeiros terão exatamente o mesmo material genético. 
 
 
Gametogênese: espermatogênese e ovogênese 
A gametogênese é o processo de formação das células reprodutivas femininas e 
masculinas, denominadas gametas. 
Os gametas são produzidos nas gônadas, estruturas pertencentes ao sistema genital. 
As gônadas masculinas são chamadas testículos e as femininas ovários. 
Os gametas originam-se de células germinativas ou gônias, localizadas nas gônadas. 
O conjunto das células germinativas constitui o germe ou linhagem germinativa. A 
formação de espermatozoides é denominadaespermatogênese e a dos 
óvulos, ovogêneseou oogênese. 
A espermatogênese 
O processo de formação de espermatozoides é dividido em quatro períodos: o 
germinativo, o de crescimento, o de maturação e o de espermiogênese. 
A. Período germinativo 
As células germinativas masculinas, denominadas espermatogônias, dividem-se 
ativamente por mitose. Nos machos de mamíferos, a multiplicação mitótica das 
espermatogônias ocorre durante toda a vida do indivíduo. É importante lembrar que as 
gônias são células diploides. 
B. Período de crescimento 
É o período em que a espermatogônia para de se dividir e passa por um período de 
crescimento, antes de iniciar a meiose. Com o crescimento, a espermatogônia 
transforma-se em espermatócito I. 
C. Período de maturação 
O espermatócito I – dito espermatócito primário ou de primeira ordem – sofre divisão 
meiótica. Cada espermatócito I, pela divisão I da meiose, produz dois espermatócitos II, 
os quais, pela divisão II da meiose, dão um total de quatro células, denominadas 
espermátides. Os espermatócitos II e as espermátides são haplóides. 
D. Período de espermiogênese 
É o processo de transformação da espermátide em espermatozoide. As espermátides 
são haploides, mas não funcionam como gametas. Elas sofrem um processode 
diferenciação, transformando-se em espermatozoides. Tal processo de diferenciação é 
a espermiogênese. 
A ovogênese 
No processo de formação do óvulo, distinguem-se três períodos: o germinativo, o de 
crescimento e o de maturação. 
A. Período germinativo 
As células germinativas femininas, denominadas ovogônias, dividem-se por mitose. Nas 
fêmeas de mamíferos, tal processo termina logo após o crescimento. 
http://www.coladaweb.com/biologia/reinos/mamiferos
B. Período de crescimento 
As ovogônias não mais se dividem. Agora elas crescem, aumentando a quantidade 
de citoplasma e transformando-se em ovócitos I, também chamados ovócitos primários 
ou de primeira ordem. 
C. Período de maturação 
É o período em que ocorre a meiose. O ovócito I, pela divisão I da meiose, origina duas 
células-filhas de tamanhos diferentes: uma grande, que ficou praticamente com todo o 
citoplasma do ovócito I, e outra muito pequena, contendo núcleo envolvido por delgada 
película de citoplasma. A célula grande é o ovócito II (secundário ou de segunda ordem) 
e a célula pequena, o primeiro glóbulo ou corpúsculo polar. Na divisão II da meiose, o 
ovócito II origina uma célula grande, o óvulo, e outra pequena, o segundo glóbulo ou 
corpúsculo polar. O primeiro corpúsculo polar pode dividir-se, originando dois 
corpúsculos polares. 
Particularidades referentes à espécie humana 
A espermatogênese ocorre nos canais seminíferos dos testículos. O período de 
multiplicação das espermatogônias inicia-se mais ou menos aos seis anos e prossegue 
por toda a vida. O crescimento ocorre a partir dos seis anos, mas a maturação inicia-se 
com a puberdade, em média aos doze anos, quando os testículos se desenvolvem por 
mecanismo hormonal. 
Na mulher, durante a fase embrionária (por volta de 1,5 mês de vida intrauterina) 
as ovogôniasmultiplicam-se e transformam-se em ovócitos I. Logo a seguir, 
cada ovócito I é envolvido por uma vesícula chamada de folículo. No começo 
da adolescência, cada ovário possui por volta de 150.000 folículos. Em cada ciclo 
menstrual, um folículo amadurece (sendo então chamado de Folículo de Graaf) e 
rompe-se. Para cada folículo rompido, aproximadamente 1.000 entram em regressão. 
Convém lembrar que nos mamíferos em geral, inclusive na espécie humana, a expulsão 
do segundo glóbulo polar ocorre somente após fecundação da célula reprodutiva 
feminina 
 
http://www.coladaweb.com/biologia/biologia-celular/citoplasma
http://www.coladaweb.com/biologia/desenvolvimento/adolescencia
http://www.coladaweb.com/biologia/desenvolvimento/fecundacao-na-mulher
 
 
Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de 
cromossomos sexuais. Algumas vezes, no entanto, o número de cromossomos em um 
indivíduo sofre alterações, configurando aquilo que chamamos de anomalias numéricas. 
Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: euploidias e 
aneuploidias, sendo essa última nosso objeto de estudo neste texto. 
→ O que são aneuploidias? 
Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição 
de um tipo de cromossomo. Se um indivíduo é diploide (2n) e apresenta um cromossomo 
a mais, pode ser representado como 2n +1. Quando ele apresenta um cromossomo a 
menos, é representado por 2n-1. 
As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração 
numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no 
genoma. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não 
em todo o genoma. 
→ Como ocorrem as aneuploidias? 
As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa 
que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das 
cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os 
cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II 
http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/cromossomos.htm
http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/genes.htm
http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/meiose.htm
ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda 
não disjunção na mitose após formação do zigoto. 
As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de 
cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um 
óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum 
cromossomo X. Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia. 
→ Classificação das aneuploidias 
As principais aneuploidias são: 
• Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de 
determinado par. 
• Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um 
determinado par. 
• Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em 
um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo. 
Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a 
pentassomia, entretanto, são menos comuns. Estima-se que a monossomia e a trissomia 
ocorram com relativa frequência em humanos (10% a 25% das concepções), sendo causas 
de abortos. 
→ Exemplos de aneuploidia 
 
SÍNDROME DE DOWN 
 
A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na 
espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos 
pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para 
indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de 
Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21. 
 
Hoje em dia sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down 
foi confirmada em diferentes partes do mundo e em todos os grupos raciais. A região do 
cromossomo 21 que em trissomia, é responsável pela manifestação da síndrome de 
Down é a região do segmento distal do braço inferior desse cromossomo, mais 
precisamente a região q22.2-22.3. 
 
A incidência desta síndrome varia, geralmente, entre 1:700 a 1:800 e duas 
características relevantes da sua distribuição populacional são a idade materna 
avançada e distribuição peculiar dentro das famílias. 
 
A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, 
por suas características dismórficas, que variam de paciente, mas apesar disso 
produzem um fenótipo distinto. Além da deficiência mental, a estatura dos pacientes 
portadores desta síndrome é baixa e o crânio apresenta braquicefalia, as orelhas são 
http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/mitose.htm
de implantação baixa e de uma aparência dobrada típica e em sua face achatada e 
arredondada os olhos mostram fendas palpebrais, pregas epicânticas em quase todos 
os casos. Em cerca de 70% dos casos o nariz é curto e achatado, a boca é pequena e 
geralmente entreaberta, mostrando a língua fissurada é protrusa. 
 
Aproximadamente a metade dos pacientes apresenta pescoço curto e grosso. No 
exame do precárdio é conveniente investigar a ocorrência de cardiopatias, visto que 
mais de 40% dos pacientes com síndrome de Down mostram defeitos septais, bem 
como tetralogia de Fallot (comunicação interventricular) hipertrofia do ventrículo direito, 
estenose pulmonar e dextroposição da aorta). 
 
Os membros que, geralmente, são curtos apresentam muitos sinais associados à 
síndrome, sendo eles mãos curtas e largas e em cerca de 60% deles o quinto dedo está 
curvado (clinodactilia) e é muito pequeno. Na palma das mãos pode-se encontrar uni ou 
bilateralmente uma prega transversal única. Os pés mostram um amplo espaço entre o 
primeiro e segundo dedos, com sulco estendendo-se proximalmente na face plantar. 
 
Com relação à sobrevida dos portadores da síndrome de Down, devemos assinalar que 
cerca de três quartos dos conceptos perdem-se por aborto no primeirotrimestre. Os 
pacientes com menores chances de vida são aqueles com cardiopatias e metade dos 
pacientes sobrevive mais de 50 anos apesar da senelidade prematura. 
 
O diagnóstico da síndrome realizada por um geneticista é relativamente fácil, mas deve 
ser confirmada pela cariotipagem para saber a origem dela, que pode ser trissomia livre, 
quando a criança possui três cromossomos 21, por translocação Robertsoniana, quando 
o paciente possui uma translocação desequilibrada muito comum, cerca de 4% dos 
casos, entre os cromossomos 14 e 21, gerando assim um cariótipo 46,XX ou 46,XY, -
14, +t (14;21), portanto o paciente é trissômico para o 21q, apesar do mesmo estar 
"ligado" ao cromossomo 14, translocação 21q21, quando o paciente possui dois braços 
longos do cromossomo 21, semelhante a um isocromossomo 21, esta anomalia é rara 
e finalmente síndrome de Down em mosaico, cerca de 1% dos pacientes apresentam 
mosaicismo, o fenótipo pode ser mais leve que o da trissomia do 21 típica, por este 
motivo muitas vezes estes pacientes demoram a ser cariotipados. 
 
 
SÍNDROME DE TURNER 
 
Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas 
características e de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, 
fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, 
baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma 
frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês 
possuem frequentemente edemas nos pés, a inteligência costuma ser média ou acima 
da média. 
 
Esta anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos e a incidência em 
nativivas é de 1: 5000 meninas. Apesar do tratamento hormonal com estrogênios 
administrados as portadoras da síndrome de Turner, que as leva ao desenvolvimento 
dos genitais externos e internos, a infertilidade é fato e não existe nenhum tratamento 
para isso. 
 
A constituição cromossômica mais comum é o 45,X, sem um segundo cromossomo 
sexual, mas 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo eles, mosaicos 
46,XX/45,X (15%); 46,X,i(Xq) (10%); mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) (8%); deleções 46,XXq- 
ou 46,XXp- (6%) e outros mosaicismos 45,X/? (8%). O único X na síndrome de Turner 
é geralmente de origem materna, isto é, o erro meiótico costuma ser paterno. 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 
Em 1942, Klinefelter, Reifenstein e Albright definiram uma síndrome que passou a ser 
conhecida com síndrome de Klinefelter, que define citogenicamente com o cariótipo 
47,XXY. 
 
Os portadores desta síndrome são altos e magros, com membros inferiores 
relativamente longos, possuem ginecomastia, microrquidia e azoospermia, portanto 
estéreis e os testículos são muito pequenos. 
 
Cerca de 15% dos pacientes Klinefelter têm cariótipos em mosaico, 46,XY/47,XXY, este 
grupo possui fenótipos variáveis e muitas vezes até desenvolvimento de testículos. 
Geralmente a origem dessa síndrome tem como a má disjunção paterna e a idade 
materna. Existem variantes genéticas dessa síndrome, isto é o número de cromossomos 
X pode ser variável, chegando por exemplo a ser encontrado até cariótipos 48,XXXY. 
 
A incidência desta síndrome é de cerca de 1:1000 meninos nativivos. 
 
 
SÍNDROME DE PATAU 
 
A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela 
primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo 
que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e 
os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após 
essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e 
como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da uma criança com essa 
síndrome aumenta significativamente com o aumento da idade materna. 
 
Cerca de 80% de pacientes com a síndrome de Patau apresentam trissomia regular, 
três cromossomos 13 e os 20 % restantes por mosaicismo ou por translocação 
esporádica ou herdada. 
 
Os portadores da síndrome de Patau possuem o fenótipo de baixo peso corporal nos 
recém-nascidos (ao redor de 2.600gr), possuem hipertelorismo ocular e pode haver 
microftalmia, ou mesmo ausência de olhos, orelhas malformadas, lábio leporino 
acompanhado ou não de fenda palatina, pescoço curto, distância intermamilar grande, 
malformações intensas no sistema nervoso central, cardiopatia congênita, genitais 
externos anormais, mãos com hexadactilia uni ou bilateral, geralmente com o polegar e 
os dois últimos dedos sobrepostos aos outros, unhas estreitas e hiperconvexas, pés 
com hexadactilia e pés em forma de cadeira de balanço, ou seja, arqueados. 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
 
A trissomia do cromossomo 18 foi a segunda síndrome autossômica relatada na espécie 
humana por Edwards et al. (1960), esta síndrome mostra uma associação nítida com a 
idade materna, pois mais da metade dos casos são gerados por mães com mais de 35 
anos de idade, a incidência desta síndrome é de aproximadamente 1:8000 em nativivos, 
mas esta proporção cai bastante quando se trata de conceptos, visto que 95% levam ao 
aborto espontâneo. A sobrevida pós-natal é baixa, sendo rara durante mais que algum 
meses, os mosaicos podem viver mais tempo e até chegar a idade adulta, manifestando 
deficiência mental profunda, 80% dos paciente são do sexo feminino, talvez por causa 
da sobrevida preferencial. 
 
O fenótipo dos portadores desta síndrome é caracterizado por retardamento mental, 
atraso do crescimento, e muitas vezes malformação intensa do coração, hipertonia, a 
presença de um occipúcio proeminente na cabeça e mandíbula recuada, orelhas 
malformadas e de implantação baixa, o externo é curto e os punhos são cerrados de 
modo típico, o segundo e o quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e ao quarto dedo, 
os pés com a região plantar convexa, chamados de "pés em cadeira de balanço". 
 
A origem assim como na trissomia do 21, é na sua maioria por trissomia livre, mas 
também existem casos de translocação e como já foi dito de mosaicismo. 
 
Aberrações Cromossômicas Numéricas: Aneuploidias 
 
 
 Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas 
não de todos. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-
disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante 
uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na 
meiose II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um 
representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem 
todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais 
contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou 
não possuem um cromossomo. 
 
 
Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam 
um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não 
possuem todo um cromossomo. 
 
 
Figura 2: Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas 
cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem 
um cromossomo. 
 
 Tipos de Aneuploidias 
 · Nulissômico: (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é 
letal. 
 
 · Monossômico: (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. 
Exemplo: Síndrome de Turner, onde o sexo feminino apresenta ovários 
atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas 
pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual 
negativa, raramente deficiência mental. 
 
 
Figura 3: Síndrome de Turner, um cromossomo a menos no cariótipo 
 
 
Figura 4: A foto acima mostra duas mulheres portadoras da síndrome de Turner 
(45,X).A da com 14 anos de idade e a da direita com 19, ambas com estrutura 
baixa , pescoço curto e alado, peitos largos em forma de escudocom mamilos 
afastado e pequenos, portanto, com ausência da maioria das características 
sexuais secundárias 
 
 · Trissômico: (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo. Exemplo: Síndrome 
de Klinefelter e a Síndrome de Down. 
Síndrome de Klinefelter, o sexo masculino apresenta testículos pequenos, 
esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas, estatura elevada, cromatina 
sexual positiva, deficiência mental. 
 
 
Figura 5: A síndrome de klinefelter é caracterizada pela adição de um (ou mais) 
cromossomo X ao complemento cromossômico masculino (XY) normal, 
formando, geralmente, um indivíduo com cariótipo 47, XXY. 
 
 - Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 
45A + XY = 47. Mas raramente pode acontecer por translocação entre o 
cromossomo 21 e o 14. Ocorre em ambos os sexos, causando deficiência mental, 
pescoço curto e grosso, uma única linha transversal na palma da mão, genitália 
pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. 
 
 
Figura 6: A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do 
cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é 
também, conhecida comoTrissomia do 21.Toda célula de um indivíduo com 
Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46. 
 
 
Figura 7: Olhos têm uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma 
prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante 
aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas. 
 
 - Síndrome de Patau, trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 
45A + XY = 47. Ocorre em ambos os sexos, causando cabeça pequena 
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa 
implantação, pescoço curto, fendas labial e palato fendido. 
 
 
Figura 8: Trissomia do cromossomo 13. 
 
 
 
Figura 9: Fenda labial e palato fendido 
 
 - Síndrome de Edwards, Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 
ou 45A + XY = 47. Ocorre em ambos os sexos, causando deformidade facial, 
anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, e grave 
distúrbio psicomotor. 
 
 
Figura 10: Trissomia do cromossomo 18 
 
 - Síndrome XXY, trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. São 
homens de aspecto normal, altos, que apresentam transtornos de personalidade. 
 
 
Figura 11: É um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou 
grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os 
detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do 
que na população em geral. 
 
 - Síndrome XXX, trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX. São 
mulheres com fenótipo praticamente normal. Algumas apresentam retardo 
mental. 
 
 
Figura 12: Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de 
infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente 
muitas permanecem sem diagnóstico. 
 
 
 - Tetrassômico: Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em 
relação ao diplóide. 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
Depois da descoberta, na década de 60, de que a mitocôndria continha seu próprio DNA 
(DNAmt), dois avanços principais se seguiram: a seqüência de DNAmt humano foi 
publicada em 1981 e em 1988 foram relatadas as primeiras doenças relacionadas com 
mutações desse DNAmt. Foram ainda identificados vários genes nucleares que são 
fundamentalmente importantes para a homeostase mitocondrial e, quando estes genes 
são alterados, causam doenças mitocondriais herdadas de forma monogênica. Todos 
os tecidos podem ser afetados por mutações no DNAmt, o que explica o fato das 
doenças mitocondriais serem multissistêmicas. Aproximadamente 50% dos pacientes 
apresentam envolvimento neurológico. São muito comuns manifestações 
oftalmológicas, cardíacas, endócrinas e renais (Tabela 1). 
 
MITOCÔNDRIA E SUA FUNÇÃO NOS DISTÚRBIOS DE DNAmt 
 
As mitocôndrias estão intimamente envolvidas na homeostase celular. Elas executam 
um papel fundamental no metabolismo da energia celular, produzindo ATP através da 
cadeia respiratória. Além do genoma nuclear, cada célula humana típica contém 
milhares de cópias de DNA mitocondrial, que é uma pequena molécula embalada em 
um cromossomo circular dentro da organela mitocondrial e não no núcleo. A molécula 
de DNAmt contém 37 genes, os quais todos estão envolvidos na síntese de subunidades 
do complexo da cadeia respiratória. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Atividade para composição da AV1 
 
Nome_____________________________________RGM________________ 
1- Conceitue os termos: 
a) Diploide_________________________________________________ 
b) Aneuploidia______________________________________________ 
c) Trissomia_______________________________________________ 
d) Triploidia________________________________________________ 
e) DNA genômico___________________________________________ 
f) DNA mitocondrial_________________________________________ 
 
2- Como são formados os gêmeos fraternos e univitelinos 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
___________________________________________ 
3- Diferencie os termos relacionados a doença genética, doença hereditária, 
doença congênita 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_________________________________ 
4- Considerando o cariótipo abaixo de uma determinada espécie, responda as 
questões a seguir. Qual a alteração genética do cariótipo 
abaixo?________________________ Qual o sexo ? 
____________________________ Quantos cromossomos são encontrados nas 
células haploides?___________________________________ 
 
 
2 - Observando o cariótipo abaixo determine o fenótipo da criança e cite ao menos 6 
sinais clínicos relevantes 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/02/036.jpg
 
 
3- Conceitue Mosaico. Qual a importância no fenótipo no encontro de mosaico em 
indivíduos portadores de aneuploidias 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_________________________________________________ 
4- Quais as diferenças entre a gametogênese feminina e masculina 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________________________________ 
 
5- Qual a relação entre aborto espontâneo e aneuplodias 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________________________________6- Qual a relação entre idade materna e aneplodias 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/02/0512.jpg
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________________________________ 
 
7- Esquematize uma não disjunção cromossômica que explique os seguintes 
cariótipos 
a) 45,XO 
b) 47,XXY 
c) 47,XXY 
8- 
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
________________________________ 
 
 
Parte II 
1- O nosso cérebro nem sempre pode aumentar o desempenho conforme o desejado, 
pois nossas características resultam dos genes e também de fatores ambientais que 
atuam sobre o nosso desenvolvimento. Considerando que a formação do indivíduo 
depende da combinação dos gametas masculino e feminino, pode-se afirmar: 
a) A meiose ocorre em indivíduos de reprodução sexuada, nos quais há a união dos 
gametas 2n. 
b) Durante o processo meiótico, ocorre a recombinação genética, permitindo que os 
novos indivíduos sejam todos iguais aos parentais. 
c) A fecundação tem por função formar indivíduos n. 
d) A espermatogênese e a ovulogênese humanas têm por finalidade a formação de 
gametas 2n. 
e) A espermatogênese ocorre em indivíduos de reprodução sexuada para formar 
gametas n 
 
Os padrões dominantes de produção e de consumo estão causando devastação 
ambiental, esgotamento dos recursos e uma massiva extinção de espécies. Devemos 
decidir viver com um sentido de responsabilidade universal, identificando-nos com a 
comunidade terrestre como um todo, e atentando para o controle da taxa de reprodução 
humanaa fim de amenizar a superpopulação. 
 Adaptado do Texto Carta da Terra modificado; 
http://www.cartadaterrabrasil.org/prt/text.htm, consulta setembro/2010. 
http://www.cartadaterrabrasil.org/prt/text.htm
Quanto às palavras destacadas, afirma-se que: 
I. Nos testículos do embrião encontram-se os espermatócitos primários. 
II. Na espermiogênese, as espermátides se transformam em espermatozoides. 
III. Próstata, vesículas seminais e glândulas bulbouretrais são glândulas anexas do 
aparelho reprodutor masculino. 
IV. Na fecundação, o espermatozoide fornece ao zigoto o núcleo e o centríolo, suas 
mitocôndrias desintegram-se no citoplasma do óvulo e, por isso, todas as mitocôndrias 
do novo indivíduo são de origem materna. 
De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta é: 
a) I e II. 
b) I, II e III. 
c) I, III e IV. 
d) II, III e IV. 
e) I, II, III e IV. 
O nascimento de gêmeos monozigóticos é um evento raro. Contudo, em casos mais 
raros ainda, irmãos gêmeos nascem unidos por uma parte do corpo. Sobre este assunto, 
é correto afirmar: 
a) Gêmeos monozigóticos podem ser formados após a divisão da mórula, sendo os dois 
blastocistos implantados em áreas diferentes do útero. 
b) Gêmeos unidos nascem quando dois ovócitos independentes são fecundados 
formando dois zigotos que se implantam na mesma área do útero. 
c) Em casos mais raros, gêmeos monozigóticos podem ser formados tardiamente após 
o terceiro mês de gestação. 
d) Gêmeos monozigóticos apresentam genótipo e fenótipo idênticos, independente de 
fatores ambientais. 
e) Quando um zigoto origina dois ou mais indivíduos, têm-se gêmeos dizigóticos. 
Dos aproximadamente 300 milhões de espermatozoides eliminados na ejaculação, 
apenas cerca de 200 atingem a tuba uterina e um só fecunda o ovócito II. Nesse 
contexto, assinale como verdadeiro ou falso as assertivas no que se refere ao fenômeno 
da fecundação. 
( ) – Há muitas doenças causadas por mutações no DNA mitocondrial paterno quando 
em contato com o citoplasma do óvulo e que são transmitidas aos seus descendentes. 
Além disso, a análise do DNA mitocondrial tem sido usada em testes de paternidade, 
para verificar quem é o pai de uma criança. 
( ) – São exemplos de doenças humanas causadas por mutações no DNA mitocondrial: 
Alzheimer, oftalmoplegia crônica progressiva, diabetes melito, distonia, síndrome de 
Leigh, atrofia óptica de Leber e epilepsia. 
( ) – Na fecundação, o espermatozoide fornece para o zigoto o núcleo com o material 
genético paterno, o centríolo e as mitocôndrias. 
( ) – Quando liberado do ovário, o ovócito encontra-se envolto pela zona pelúcida, 
formada por uma rede de filamentos glicoproteicos. Externamente à zona pelúcida há a 
corona radiata formada por células foliculares, derivadas do ovário. 
( ) – Na fecundação, o espermatozoide passa pela corona radiata e, ao atingir a zona 
pelúcida, perfura-a graças à liberação de enzimas do capuz acrossômico. A seguir, a 
membrana do espermatozoide funde-se à membrana do ovócito. Nesse momento, a 
zona pelúcida sofre alterações, formando a membrana de fecundação, que impede a 
penetração de outros espermatozoides no ovócito. 
As aberrações cromossômicas (ou mutações cromossômicas) são caracterizadas pela 
alteração da quantidade de cromossomos de uma célula ou pela alteração da estrutura 
de um ou de alguns cromossomos. Tomando como referência uma célula 2n, normal, 
com três pares de cromossomos, analise as figuras abaixo e assinale a alternativa que 
designa, corretamente, de 1 a 4, nesta ordem, as aberrações ilustradas. 
 
a) Triploidia, nulissomia, monossomia e trissomia. 
b) Nulissomia, monossomia, triploidia e trissomia. 
c) Monossomia, nulissomia, haploidia e triploidia. 
d) Haploidia, tetraploidia, pentaploidia e trissomia. 
e) Trissomia, monossomia, haploidia e triploide 
 
 
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/02/294.jpg