AULA_3_-_Alelos_letais_e_alelos_multiplos (3)

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ALELOS LETAIS
ALELOS MÚLTIPLOS
I NTERAÇÕES ENTRE 
GENES ALELOS
 
 Gene letal é aquele que mata seu portador
 Mudança da proporção genotípica e/ou 
fenotípica do monoibridismo
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS LETAIS 
Freqüências genotípicas: 1 : 2 : 1
Freqüências fenotípicas: 3 : 1 
 Ex1. Albinismo em plantas
G = produção normal de clorofila
 g = sem produção de clorofila (LETAL EM PLÂNTULAS)
 
P: verde X verde
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS LETAIS 
 Gg Gg
G g
G
g
GG Gg
Gg gg
Proporção genotípica em
adultos: 
1 GG: 2 Gg 
Proporção fenotípica em
adultos
100% VERDE
F1:
 Ex2: “Aleijado” em galinhas
 Galinhas afetadas com pernas e asas muito curtas e deformadas, 
aspecto atarracado e andar vacilante
P: ALEIJADO X ALEIJADO
F1: 2 ALEIJADO : 1 NORMAL
Os aleijados homozigotos apresentam grandes deformidades que a morte ocorre durante a 
incubação (+/- 4 dd)
Alelo normal : C1 Alelo aleijado : C2
 P: ALEIJADO x ALEIJADO
 C1 C2 C1 C2 
GAMETAS: C1 C2 C1 C2
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS LETAIS 
F1: C1C1 C1C2 C1C2 C2C2 MORRE AINDA EMBRIÃO
1 NORMAL : 2 ALEIJADOS
 EM HUMANOS:
 Doença de Tay-sachs: 
 EIM, acúmulo GM2, ,mutação alelo 
 Homozigoto recessivo não produz enzima funcional (hex A)
 Deterioração mental e motora, cegueira e morte até 4 anos.
 Anemia falciforme:
 Envolve par de alelos com co-dominância 
HbA HbA  Normal
HbA Hbs  Traço falcêmico genotípica fenotípica
Hbs Hbs  Anemia falciforme 1: 2: 1 3:1
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS LETAIS 
Porém, se o Hbs Hbs for fatal, a relação genotípica torna-se 2:1 e a fenotípica 3:0.
 Para lembrar:
a proporção Genotípica 2:1 ou 
a ocorrência de apenas uma classe Fenotípica 
(ex.plantas) ou proporção Fenotípica de 2:1.
É clara indicação de um 
ALELO LETAL RECESSIVO
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS LETAIS 
 ALELOS MÚLTIPLOS
 Determinam uma mesma característica hereditária
 Fornecem maior número de genótipos e maior 
 VARIABILIDADE GENÉTICA dentro da população
ATENÇÃO:
Embora a espécie possa apresentar 3 ou + alelos para um 
determinado gene, indivíduos diplóides apresentam 
apenas um par de alelos para cada lócus
 (um alelo em cada cromossomo homólogo)
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS MÚLTIPLOS
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS MÚLTIPLOS
 Ex1: Cor da pelagem em coelhos 
(existem 4 genes alelos)
C- agouti Ch- himalaia
Cch – chinchila c- albino
 A relação de dominância entre eles é 
C> Cch > Ch > c
 E para esta série 10 genótipos são 
possíveis.
Fenótipo genótipo
Agouti CC, CCch, CCh, Cc
Chinchila CchCch, CchCh, Cchc
Himalaia ChCh, Chc
Albino cc
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS MÚLTIPLOS
Fenótipo genótipo
Agouti CC, CCch, CCh, Cc
Chinchila CchCch, CchCh, Cchc
Himalaia ChCh, Chc
Albino cc
• Analisando os seguintes cruzamentos,qual o genótipo dos indivíduos da 
geração P????
P: selvagem x selvagem
F1: 3 selvagens : 1albino 
 
P: selvagem x himalaia
F1: 2 selvagens : 1 himalaia : 1 albino 
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
ALELOS MÚLTIPLOS
 Suponhamos, em uma flor, que o gene para cor da flor A tenha 3 alelos:
 A, A1, A2. Sendo alelos, estão localizados em um mesmo lócus de 
cromossomos homólogos. Assim sempre ocorrerão aos pares permitindo 6 
combinações diferentes:
E cada uma pode manifestar um fenótipo diferente, vai depender da relação entre os 
alelos, se um é dominante sobre o outro ou não.
Ex. A – lilás A > A1 A1=A2
 A1– vermelha A > A2
 A2- branca A> A1=A2
3 alelos: A, A1, A2
6 genótipos: ( AA, AA1, AA2 – A1A1 - A1A2 - A2A2)
4 fenótipos: lilás - vermelho – rosa – branco
AA AA1 AA2 A1A1 A1A2 A2A2 
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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SISTEMA ABO
 Determina a herança dos grupos sanguíneos no homem.
 Existem 4 grupos sangüíneos , GRUPO A, GRUPO B, GRUPO AB, 
GRUPO O. 
 Na manifestação desses grupos sangüíneos estão envolvidos 3 alelos 
IA, IB, i, que ocorrem sempre 2 a 2.
 3 alelos: IA, IB, i .
 6 genótipos: IA IA , IA i - IB IB , IB i - IA IB - ii
 4 fenótipos: grupo A - grupo B - grupo AB – grupo O 
 E a relação de dominância entre eles é  IA = IB > i.
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 AGLUTINOGÊNIOS A e B
O sangue apresenta em sua composição plasma e também glóbulos 
vermelhos ou hemácias e nestas se localizam 2 proteínas chamadas 
de aglutinogênios A e B. E é com base nesses aglutinogênios que se 
classificam os grupos sanguíneos.
 AGLUTININAS ANTI-A E ANTI-B
Além dos aglutinogênios, o plasma sangüíneo apresenta aglutininas 
que combatem esses antígenos. 
Grupo A Possui aglutinogênio A Aglutinina anti-B 
Grupo B Possui aglutinogênio B Aglutinina anti-A
Grupo AB Possui aglutinogênio A e B --
Grupo O ----- Aglutinina anti-A e anti-B
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 TRANSFUSÕES 
 Numa transfusão é importante que o aglutinogênio do doador 
seja compatível com a aglutinina (anticorpo) do receptor.
 Quem tem aglutinogênio A  só pode doar pra quem não tem 
anti-A no plasma.
 Se não for assim ocorre AGLUTINAÇÃO. Os anticorpos 
(aglutininas) irão atacar os aglutinogênios estranhos, fazendo 
com que as hemácias do sangue recebido se amontoem 
dificultando a circulação. E logo após, inicia a destruição dessas 
hemácias, podendo levar o receptor da transfusão a morte.
• DOADORES E RECEPTORES 
O – doa p/ todos A,AB,B
O - só recebe de O
A - além de receber do O, do A
B - do O, do B
AB- recebe todos (s/ aglutininas)
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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B
O
O
AB
A
AB
BA
E OS UNIVERSAIS?????
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 FALSO O – Efeito bombain – (antígeno H)
Pais do grupo sangüíneo O tiveram um filho do grupo A.
Isso é possível??? A resposta mais lógica para esta pergunta é não.
Porém, os antígenos A e B são sintetizados de um precursor na presença de
um alelo dominante de outro antígeno, ANTÍGENO H.
Subst precursora antígeno H
Gene A – enzima A- antígeno A e H
Gene B – enzima B- antígeno B e H
Gene O – sem enzima - antígeno H
Subst precursora precursora
Gene A – enzima A- sem antígeno
Gene B – enzima B- sem antígeno
Gene O – sem enzima – sem antígeno
HH ou Hh
hh
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 Assim, a resposta para a pergunta , não é absoluta. 
 Deve-se investigar se os pais são realmente do grupo O, ou se 
pertencem a uma pequena porcentagem da população (1%) que é o 
FALSO O. Esses podem ter genótipos IA IA, IAi, IB IB , IBi, IAIB, mas são 
sempre identificados como do grupo O através das técnicas 
tradicionais de determinação sangüínea. A incidência dos falsos O 
é maior na índia, especialmente em Bombaim, por isso o nome.
Como identificá-los?
Anticorpo A, B, H
Não reage Fenótipo BOMBAIN
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 Grupo sangüíneo – SISTEMA MN
 Landsteiner e Levine descobriram em 1927 antígenos M e N.
 Eles verificaram que algumas pessoas apresentam um destes antígenos M ou N 
e que outras apresentavam os dois juntos. No sistema MN, os grupos 
sangüíneos são determinados por apenas um par de alelos – não havendo alelos 
múltiplos. A partir desta informação pode-se concluir que a relação de 
dominância entre os genes que determinam M e N é _____________.
 Outra diferença que se verifica em relação ao ABO é que no plasma dos 
indivíduos não ocorrem naturalmente anticorpos M e N.
 Anticorpos só são produzidos quando há um estímulo: se um indivíduo do grupo 
M recebe sangue N ou vice-versa.
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 Grupo sangüíneo – SISTEMA Rh
 Nas hemácias ocorre um outro antígeno, o fator Rh.
 Descoberto do sangue do macaco Rhesus (Rh). 
 A ocorrência do fator não é obrigatória sendo que pessoas tem e 
outras não. (o gene dominante D determina se a pessoa terá o 
fator.
 DD ou Dd – possuem, chamadas Rh positivo (Rh+)
 dd – não possuem, chamadas Rh negativo (Rh-)
 Dois outros genes localizados no mesmo cromossomo que o D 
parecem contribuir para o sistema Rh.
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 C,c e E,e – apresentam uma relação do tipo co-dominância
 C,c e E,e – contribuem para fazer com que o antígeno D destes 
indivíduos possa ter maior ou menor força no sentido de induzir a 
formação de anticorpos.
IMPORTANTE:
• um indivíduo Rh positivo pode ter vários genótipos no que se refere ao C,c , E, e
mas obrigatoriamente deverá ter pelo menos um gene D - CdE/CDe, ou cDe/cDe 
ou outras combinações contendo um gene D são Rh positivos.
• Estes genes estão localizados em um mesmo cromossomo e muito próximos, 
assim a tendência é que eles sejam herdados juntos, sendo muito difícil a ocorrência 
de permuta entre eles.
• no plasma, o anticorpo anti-D não ocorre naturalmente, como no caso do ABO.
Este só se formará se uma pessoa Rh negativo receber sangue de uma Rh positivo.
INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS
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 Eritoblastose fetal ou DHRN
 Doença causada pelo fator Rh – caracterizada pela destruição das 
hemácias do feto ou recém-nascido. As conseqüências desta 
doença são graves, podendo levar a criança à morte.
SÓ OCORRE QUANDO MULHERES Rh – tem filhos Rh +,
o que pode ocorrer quando o pai é Rh +
• 1º filho Rh+, normalmente não existe nenhum problema
• desde que, esta mãe não tenha sido sensibilizada (tenha recebido transfusão de um 
indivíduo Rh + e nunca tenha sofrido abortos espontâneos).
• mas se esta mulher tiver um segundo filho Rh+, os anticorpos formados na 1ª 
gestação atacarão o antígeno D das hemácias do bebê e as destruirá. 
• casamentos Rh compatíveis e Rh incompatíveis.
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EXERCÍCIOS 
INTERAÇÕES ENTRE 
GENES ALELOS
 
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