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ALELOS LETAIS ALELOS MÚLTIPLOS I NTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS Gene letal é aquele que mata seu portador Mudança da proporção genotípica e/ou fenotípica do monoibridismo INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS LETAIS Freqüências genotípicas: 1 : 2 : 1 Freqüências fenotípicas: 3 : 1 Ex1. Albinismo em plantas G = produção normal de clorofila g = sem produção de clorofila (LETAL EM PLÂNTULAS) P: verde X verde INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS LETAIS Gg Gg G g G g GG Gg Gg gg Proporção genotípica em adultos: 1 GG: 2 Gg Proporção fenotípica em adultos 100% VERDE F1: Ex2: “Aleijado” em galinhas Galinhas afetadas com pernas e asas muito curtas e deformadas, aspecto atarracado e andar vacilante P: ALEIJADO X ALEIJADO F1: 2 ALEIJADO : 1 NORMAL Os aleijados homozigotos apresentam grandes deformidades que a morte ocorre durante a incubação (+/- 4 dd) Alelo normal : C1 Alelo aleijado : C2 P: ALEIJADO x ALEIJADO C1 C2 C1 C2 GAMETAS: C1 C2 C1 C2 INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS LETAIS F1: C1C1 C1C2 C1C2 C2C2 MORRE AINDA EMBRIÃO 1 NORMAL : 2 ALEIJADOS EM HUMANOS: Doença de Tay-sachs: EIM, acúmulo GM2, ,mutação alelo Homozigoto recessivo não produz enzima funcional (hex A) Deterioração mental e motora, cegueira e morte até 4 anos. Anemia falciforme: Envolve par de alelos com co-dominância HbA HbA Normal HbA Hbs Traço falcêmico genotípica fenotípica Hbs Hbs Anemia falciforme 1: 2: 1 3:1 INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS LETAIS Porém, se o Hbs Hbs for fatal, a relação genotípica torna-se 2:1 e a fenotípica 3:0. Para lembrar: a proporção Genotípica 2:1 ou a ocorrência de apenas uma classe Fenotípica (ex.plantas) ou proporção Fenotípica de 2:1. É clara indicação de um ALELO LETAL RECESSIVO INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS LETAIS ALELOS MÚLTIPLOS Determinam uma mesma característica hereditária Fornecem maior número de genótipos e maior VARIABILIDADE GENÉTICA dentro da população ATENÇÃO: Embora a espécie possa apresentar 3 ou + alelos para um determinado gene, indivíduos diplóides apresentam apenas um par de alelos para cada lócus (um alelo em cada cromossomo homólogo) INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Ex1: Cor da pelagem em coelhos (existem 4 genes alelos) C- agouti Ch- himalaia Cch – chinchila c- albino A relação de dominância entre eles é C> Cch > Ch > c E para esta série 10 genótipos são possíveis. Fenótipo genótipo Agouti CC, CCch, CCh, Cc Chinchila CchCch, CchCh, Cchc Himalaia ChCh, Chc Albino cc INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Fenótipo genótipo Agouti CC, CCch, CCh, Cc Chinchila CchCch, CchCh, Cchc Himalaia ChCh, Chc Albino cc • Analisando os seguintes cruzamentos,qual o genótipo dos indivíduos da geração P???? P: selvagem x selvagem F1: 3 selvagens : 1albino P: selvagem x himalaia F1: 2 selvagens : 1 himalaia : 1 albino INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Suponhamos, em uma flor, que o gene para cor da flor A tenha 3 alelos: A, A1, A2. Sendo alelos, estão localizados em um mesmo lócus de cromossomos homólogos. Assim sempre ocorrerão aos pares permitindo 6 combinações diferentes: E cada uma pode manifestar um fenótipo diferente, vai depender da relação entre os alelos, se um é dominante sobre o outro ou não. Ex. A – lilás A > A1 A1=A2 A1– vermelha A > A2 A2- branca A> A1=A2 3 alelos: A, A1, A2 6 genótipos: ( AA, AA1, AA2 – A1A1 - A1A2 - A2A2) 4 fenótipos: lilás - vermelho – rosa – branco AA AA1 AA2 A1A1 A1A2 A2A2 INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS SISTEMA ABO Determina a herança dos grupos sanguíneos no homem. Existem 4 grupos sangüíneos , GRUPO A, GRUPO B, GRUPO AB, GRUPO O. Na manifestação desses grupos sangüíneos estão envolvidos 3 alelos IA, IB, i, que ocorrem sempre 2 a 2. 3 alelos: IA, IB, i . 6 genótipos: IA IA , IA i - IB IB , IB i - IA IB - ii 4 fenótipos: grupo A - grupo B - grupo AB – grupo O E a relação de dominância entre eles é IA = IB > i. INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS AGLUTINOGÊNIOS A e B O sangue apresenta em sua composição plasma e também glóbulos vermelhos ou hemácias e nestas se localizam 2 proteínas chamadas de aglutinogênios A e B. E é com base nesses aglutinogênios que se classificam os grupos sanguíneos. AGLUTININAS ANTI-A E ANTI-B Além dos aglutinogênios, o plasma sangüíneo apresenta aglutininas que combatem esses antígenos. Grupo A Possui aglutinogênio A Aglutinina anti-B Grupo B Possui aglutinogênio B Aglutinina anti-A Grupo AB Possui aglutinogênio A e B -- Grupo O ----- Aglutinina anti-A e anti-B INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS TRANSFUSÕES Numa transfusão é importante que o aglutinogênio do doador seja compatível com a aglutinina (anticorpo) do receptor. Quem tem aglutinogênio A só pode doar pra quem não tem anti-A no plasma. Se não for assim ocorre AGLUTINAÇÃO. Os anticorpos (aglutininas) irão atacar os aglutinogênios estranhos, fazendo com que as hemácias do sangue recebido se amontoem dificultando a circulação. E logo após, inicia a destruição dessas hemácias, podendo levar o receptor da transfusão a morte. • DOADORES E RECEPTORES O – doa p/ todos A,AB,B O - só recebe de O A - além de receber do O, do A B - do O, do B AB- recebe todos (s/ aglutininas) INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS B O O AB A AB BA E OS UNIVERSAIS????? INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS FALSO O – Efeito bombain – (antígeno H) Pais do grupo sangüíneo O tiveram um filho do grupo A. Isso é possível??? A resposta mais lógica para esta pergunta é não. Porém, os antígenos A e B são sintetizados de um precursor na presença de um alelo dominante de outro antígeno, ANTÍGENO H. Subst precursora antígeno H Gene A – enzima A- antígeno A e H Gene B – enzima B- antígeno B e H Gene O – sem enzima - antígeno H Subst precursora precursora Gene A – enzima A- sem antígeno Gene B – enzima B- sem antígeno Gene O – sem enzima – sem antígeno HH ou Hh hh INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Assim, a resposta para a pergunta , não é absoluta. Deve-se investigar se os pais são realmente do grupo O, ou se pertencem a uma pequena porcentagem da população (1%) que é o FALSO O. Esses podem ter genótipos IA IA, IAi, IB IB , IBi, IAIB, mas são sempre identificados como do grupo O através das técnicas tradicionais de determinação sangüínea. A incidência dos falsos O é maior na índia, especialmente em Bombaim, por isso o nome. Como identificá-los? Anticorpo A, B, H Não reage Fenótipo BOMBAIN INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Grupo sangüíneo – SISTEMA MN Landsteiner e Levine descobriram em 1927 antígenos M e N. Eles verificaram que algumas pessoas apresentam um destes antígenos M ou N e que outras apresentavam os dois juntos. No sistema MN, os grupos sangüíneos são determinados por apenas um par de alelos – não havendo alelos múltiplos. A partir desta informação pode-se concluir que a relação de dominância entre os genes que determinam M e N é _____________. Outra diferença que se verifica em relação ao ABO é que no plasma dos indivíduos não ocorrem naturalmente anticorpos M e N. Anticorpos só são produzidos quando há um estímulo: se um indivíduo do grupo M recebe sangue N ou vice-versa. INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOSMÚLTIPLOS Grupo sangüíneo – SISTEMA Rh Nas hemácias ocorre um outro antígeno, o fator Rh. Descoberto do sangue do macaco Rhesus (Rh). A ocorrência do fator não é obrigatória sendo que pessoas tem e outras não. (o gene dominante D determina se a pessoa terá o fator. DD ou Dd – possuem, chamadas Rh positivo (Rh+) dd – não possuem, chamadas Rh negativo (Rh-) Dois outros genes localizados no mesmo cromossomo que o D parecem contribuir para o sistema Rh. INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS C,c e E,e – apresentam uma relação do tipo co-dominância C,c e E,e – contribuem para fazer com que o antígeno D destes indivíduos possa ter maior ou menor força no sentido de induzir a formação de anticorpos. IMPORTANTE: • um indivíduo Rh positivo pode ter vários genótipos no que se refere ao C,c , E, e mas obrigatoriamente deverá ter pelo menos um gene D - CdE/CDe, ou cDe/cDe ou outras combinações contendo um gene D são Rh positivos. • Estes genes estão localizados em um mesmo cromossomo e muito próximos, assim a tendência é que eles sejam herdados juntos, sendo muito difícil a ocorrência de permuta entre eles. • no plasma, o anticorpo anti-D não ocorre naturalmente, como no caso do ABO. Este só se formará se uma pessoa Rh negativo receber sangue de uma Rh positivo. INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS ALELOS MÚLTIPLOS Eritoblastose fetal ou DHRN Doença causada pelo fator Rh – caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. SÓ OCORRE QUANDO MULHERES Rh – tem filhos Rh +, o que pode ocorrer quando o pai é Rh + • 1º filho Rh+, normalmente não existe nenhum problema • desde que, esta mãe não tenha sido sensibilizada (tenha recebido transfusão de um indivíduo Rh + e nunca tenha sofrido abortos espontâneos). • mas se esta mulher tiver um segundo filho Rh+, os anticorpos formados na 1ª gestação atacarão o antígeno D das hemácias do bebê e as destruirá. • casamentos Rh compatíveis e Rh incompatíveis. ALELOS LETAIS ALELOS MÚLTIPLOS EXERCÍCIOS INTERAÇÕES ENTRE GENES ALELOS Slide 1 Slide 2 Slide 3 Slide 4 Slide 5 Slide 6 Slide 7 Slide 8 Slide 9 Slide 10 Slide 11 Slide 12 Slide 13 Slide 14 Slide 15 Slide 16 Slide 17 Slide 18 Slide 19 Slide 20 Slide 21 Slide 22