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Respostas
Analisando as alternativas: a) (V) A mutação responsável pela síndrome é estrutural; houve deleção de um fragmento do cromossomo 5, como pode ser observado na imagem. b) (F) Mutações numéricas são modificações no número de cromossomos. No caso em questão, a mutação foi estrutural (afetou a estrutura, e não o número de cromossomos), sendo um caso de deleção. c) (F) A mutação detectada é do tipo estrutural, ou seja, modificou a morfologia do cromossomo, porém não houve inversão de fragmento, mas sim deleção. A inversão ocorre quando um segmento do cromossomo se separa e se une novamente de forma invertida. d) (F) A mutação detectada é do tipo estrutural, e não numérica. Além disso, não houve duplicação de fragmentos de cromossomos, e sim deleção. Na duplicação, um segmento cromossômico encontra-se duplicado. e) (F) A mutação detectada é do tipo estrutural. Além disso, houve perda de fragmento; portanto, a mutação foi do tipo deleção. Na translocação, ocorre a transferência de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. A resposta correta é a alternativa A) (V) A mutação responsável pela síndrome é estrutural; houve deleção de um fragmento do cromossomo 5, como pode ser observado na imagem.
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