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aspectos de modulação direta ou indireta de eventos de modelagem durante início do Os princípios da dosagem gênica e papel provável do desequilíbrio para genes isolados subjacentes a aspectos específicos do desenvolvimento do fenótipo aplicam-se a todas as condições de aneuploidia. Assinale a alternativa que apresenta uma sentença correta:

a. A síndrome de cri du chat ocorre pela haploinsuficiência, ou seja, a expressão dos genes normais é insuficiente para gerar fenótipo normal.
b. A maioria dos casos de síndrome de Down ocorre por alterações hereditárias.
c. A maioria dos casos das síndromes de Edwards e Patau ocorrem por translocações.
d. A síndrome de Down pode ocorrer por deleções e dissomia uniparental.
e. Indivíduos com translocações balanceadas sempre geram gametas saudáveis.
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Vamos analisar cada uma das alternativas para identificar a correta: a) A síndrome de cri du chat ocorre pela haploinsuficiência, ou seja, a expressão dos genes normais é insuficiente para gerar fenótipo normal. - Correto. A síndrome de cri du chat é causada pela deleção de uma parte do cromossomo 5, resultando em haploinsuficiência. b) A maioria dos casos de síndrome de Down ocorre por alterações hereditárias. - Incorreto. A maioria dos casos de síndrome de Down é causada por uma trissomia do cromossomo 21, que geralmente ocorre de forma esporádica e não hereditária. c) A maioria dos casos das síndromes de Edwards e Patau ocorrem por translocações. - Incorreto. A síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13) geralmente ocorrem por não-disjunção, não por translocações. d) A síndrome de Down pode ocorrer por deleções e dissomia uniparental. - Incorreto. A síndrome de Down é principalmente causada por trissomia do cromossomo 21, e não por deleções ou dissomia uniparental. e) Indivíduos com translocações balanceadas sempre geram gametas saudáveis. - Incorreto. Indivíduos com translocações balanceadas podem gerar gametas não saudáveis, pois a segregação dos cromossomos pode resultar em desequilíbrios. Portanto, a alternativa correta é: a) A síndrome de cri du chat ocorre pela haploinsuficiência, ou seja, a expressão dos genes normais é insuficiente para gerar fenótipo normal.

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