Quando ocorre uma mutação no cromossomo 22q11.2, haverá várias alterações morfológicas no indivíduo, como por exemplo que causa aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas como truncus arteriosus ou tetralogia de Fallot, dismorfia facial, com implantação baixa das orelhas e boca em forma de “peixe”, atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroidismo. Imunologicamente, o indivíduo será afetado por uma incapacidade de desenvolvimento adequado do timo a partir da terceira e da quarta bolsas faríngeas durante a embriogênese, sendo causa de aplasia ou hipoplasia tímica. Qual é a imunodeficiência primária em questão?

Síndrome DiGeorge.