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A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
a. são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas.
b. são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.
c. podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas.
d. podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios.
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Questões Para o Saber

há 8 meses

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há 8 meses

REVISÃO GENÉTICA 1 LEI
29 pág.

REVISÃO GENÉTICA 1 LEI

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há 8 meses

Para responder à pergunta sobre a fenilcetonúria (PKU), precisamos entender a genética da doença e suas implicações dietéticas. A fenilcetonúria é causada por uma mutação que impede a metabolização do aminoácido fenilalanina. Isso significa que os indivíduos afetados (homozigotos para o gene da PKU) não conseguem metabolizar adequadamente a fenilalanina, levando ao seu acúmulo no organismo, o que pode causar deficiência intelectual. Agora, vamos analisar as alternativas: a) "são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas." - Heterozigotos não apresentam a doença, e a dieta deve ter restrições proteicas, não lipídicas. b) "são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas." - Esta opção está correta, pois os fenilcetonúricos são homozigotos e precisam de uma dieta com restrições de proteínas, especialmente aquelas ricas em fenilalanina. c) "podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas." - Incorreto, pois a dieta deve ser pobre em proteínas. d) "podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios." - Incorreto, pois a dieta deve evitar proteínas, mas não há necessidade de evitar lipídios. Portanto, a alternativa correta é: b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.

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Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de características que o organismo exibe como fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois tipos de fenótipo da concha, que não são determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem conchas levógiras.
Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, respectivamente,
a) 1 4,1 4,1 4 e 1 4.
b) 1 2, 0, 0 e 1 2.
c) 1 2, 0,1 2 e 0.
d) 1, 0, 0 e 0.

Observe a ilustração abaixo, que indica o genótipo de uma característica monogênica Mendeliana em um indivíduo.
Com relação ao que aparece na ilustração, é correto afirmar que
a) o indivíduo é heterozigoto para a característica monogênica indicada e pode formar 50% dos gametas A e 50% dos gametas a.
b) caso esse indivíduo tenha um filho gerado com outra pessoa de igual genótipo, a probabilidade de o filho ser heterozigoto é de 25%.
c) esse genótipo é um exemplo de expressão de uma característica recessiva.
d) quatro células haploides serão formadas na proporção de 1: 2 :1, ao final da meiose II desse indivíduo.
e) as letras representam alelos para características diferentes e ocupam lócus diferentes nos cromossomos homólogos.

A doença renal policística autossômica recessiva, conhecida em inglês pela sigla ARPKD, é uma rara enfermidade hereditária. Para desenvolver a enfermidade, uma criança deve herdar as duas cópias defeituosas do gene que causa a ARPKD. Quem tem apenas uma cópia do gene com problema não desenvolve a doença, embora possa transmiti-la a seus filhos se seu parceiro também carregar uma mutação nesse mesmo gene.
A probabilidade de o indivíduo III ser portador do gene para a ARPKD é
a) 1 3
b) 2 3
c) 1
d) 1 2
e) 1 4

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas nas definições a seguir. (i) ____________ é o conjunto de toda a informação genética de um organismo. (ii) _____________ é um trecho do material genético que fornece instruções para a fabricação de um produto gênico. (iii) _____________ é a constituição de alelos que um indivíduo possui em um determinado loco gênico. (iv) _____________ é a correspondência que existe entre códons e aminoácidos, relativa a uma sequência codificadora no DNA.
a. (i) Código genético; (ii) Alelo; (iii) Homozigoto; (iv) Gene.
b. (i) Genoma; (ii) Gene; (iii) Genótipo; (iv) Código genético.
c. (i) Código genético; (ii) DNA; (iii) Genótipo; (iv) tRNA.
d. (i) Genoma; (ii) Código genético; (iii) Homozigoto; (iv) tRNA.

De acordo com a tabela dos variados tipos sanguíneos humanos do sistema ABO, abaixo, responda: quais os tipos de heranças genética que são encontradas na expressão da variedade dos tipos sanguíneos humanos?
Escolha a alternativa correta.
a) Dominância/recessividade e Codominância.
b) Dominância/recessividade e genes letais.
c) Dominância/recessividade e dominância incompleta.
d) Dominância incompleta e alelos múltiplos.
e) Codominância e dominância incompleta.

A planta norte-americana conhecida como mil folhas (Achillea lanulosa) cresce nas encostas da Serra Nevada. A altura média dos indivíduos varia de acordo com o local, como representado na figura a seguir.
Quando sementes de plantas que crescem nos diferentes locais indicados na figura são levadas ao laboratório e colocadas a germinar em uma mesma estufa, cujas condições ambientais são uniformes e diferentes daquelas encontradas na natureza, as mesmas diferenças de altura média são observadas.
a) somente a variação nas condições abióticas, especialmente de temperatura, determina as diferenças de altura observadas entre as plantas crescidas em diferentes altitudes.
b) as plantas que crescem nas altitudes mais baixas são maiores, enquanto as que crescem em altitudes mais elevadas são menores, e isso reflete diferenças genéticas resultantes de seleção natural.
c) as condições ambientais existentes em altitudes elevadas determinam o baixo crescimento das plantas, e esse fenótipo adquirido por essas plantas é repassado aos seus descendentes.
d) essa espécie de planta ajusta seu crescimento às condições ambientais existentes, o que explica os resultados obtidos de germinação das sementes na estufa.

O conjunto de fenótipos possíveis, a partir de um determinado genótipo sob diferentes condições ambientais, é denominado
A - adaptação individual.
B - seleção sexual.
C - homeostasia.
D - pleiotropia.
E - norma de reação.

O albinismo é um distúrbio hereditário caracterizado por uma distorção na produção da melanina, pigmento que atua na proteção da pele contra os raios solares. É determinado por um gene autossômico recessivo. Pessoas albinas apresentam o genótipo aa, enquanto as não albinas apresentam os genótipos AA ou Aa. Maria não é albina, porém seu pai é. Ela é casada com João, que também não é albino, mas cuja mãe é. Numa consulta a um geneticista, o médico explica ao casal a probabilidade deles virem a ter uma criança albina.
Que probabilidade seria essa?
a) 1 3
b) 2 4
c) 1 4
d) 3 4
e) 2 3

O lóbulo da orelha é uma pequena proeminência que se situa na região inferior da orelha dos seres humanos. O lóbulo solto das orelhas é uma característica condicionada por um alelo dominante. O homozigoto recessivo, por sua vez, tem os lóbulos presos. Sendo assim, considere que um homem heterozigoto se case com uma mulher com lóbulos presos e tenha quatro filhos, conforme o heredograma abaixo.
Com a análise do heredograma acima, é correto afirmar que
a) todos os filhos do indivíduo II 2 terão lóbulos presos e o genótipo desse indivíduo é AA.
b) o indivíduo II 1 é totalmente dominante e seu genótipo é AA.
c) todos os filhos do indivíduo II 3 terão, pelo menos, um gene para lóbulo preso e seu genótipo é aa.
d) qualquer descendente do indivíduo II 4 receberá o gene para lóbulo preso e seu genótipo é aa.
e) o indivíduo I 2 é totalmente dominante e seu genótipo é AA.

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