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O conceito clássico de aconselhamento genético, considerado pela Associação Americana de Genética Humana, em 1975, refere-se ao processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família.
Neste contexto, a respeito do aconselhamento genético, analise as afirmativas a seguir:
I. O aconselhamento genético é recomendado em alguns casos específicos, como câncer hereditário e doenças genéticas, casos de abortos recorrentes não é aconselhável.
II. É um processo de orientação e compreensão de um diagnóstico de doença genética.
III. Independente do prognóstico e possíveis tratamentos, a decisão cabe aos pais.
IV. O diagnóstico é importante para o aconselhamento genético, no entanto não influencia no prognóstico do paciente.
a. II, apenas.
b. I e IV, apenas.
c. II e III, apenas.
d. I, II e IV, apenas.
e. III, apenas.

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Vamos analisar cada afirmativa: I. O aconselhamento genético é recomendado em alguns casos específicos, como câncer hereditário e doenças genéticas, casos de abortos recorrentes não é aconselhável. Falso, o aconselhamento genético é, na verdade, recomendado também em casos de abortos recorrentes, pois pode ajudar a identificar causas genéticas que possam estar contribuindo para esses eventos. II. É um processo de orientação e compreensão de um diagnóstico de doença genética. Verdadeiro, essa afirmativa está correta, pois o aconselhamento genético visa ajudar as famílias a entenderem o diagnóstico e suas implicações. III. Independente do prognóstico e possíveis tratamentos, a decisão cabe aos pais. Verdadeiro, essa afirmativa também está correta, pois os pais têm a autonomia para tomar decisões sobre o manejo da condição genética, mesmo que o prognóstico e os tratamentos sejam discutidos. IV. O diagnóstico é importante para o aconselhamento genético, no entanto não influencia no prognóstico do paciente. Falso, o diagnóstico é crucial para o aconselhamento genético e geralmente influencia o prognóstico do paciente, pois diferentes condições genéticas podem ter diferentes prognósticos. Com base nas análises, as afirmativas verdadeiras são II e III. Portanto, a alternativa correta que contém todos os itens verdadeiros é: c) II e III, apenas.

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Os cromossomos foram reconhecidos como unidades hereditárias, e visíveis nos microscópios em 1903, durante a divisão celular. Os cromossomos de uma espécie possuem aspecto e número de cromossomos característicos.
Em relação a organização do material genético, analise o trecho a seguir: O cariótipo humano é composto por um total de cromossomos. Destes, pares são cromossomos , que são pares homólogos, presentes tanto em homens como em mulheres, e normalmente carregam a maior parte da informação genética da espécie. Os outros cromossomos, são os cromossomos , compostos por células , que diferenciam o sexo dos indivíduos, chamados também de alossômicos. Assinale a alternativa que completa as lacunas corretamente.
a. 46/ 22/ autossomos/ sexuais/ haploides.
b. 23/ 22/ sexuais/ autossomos/ diferenciadas.
c. 23/ 2/ sexuais/ autossomos/ diploides.
d. 46/ 23/ autossomos/ sexuais/ diploides.
e. 23/ 22/ autossomos/ sexuais/ haploides.

Várias descobertas no século XX, como a determinação da estrutura e função do DNA e RNA assim como a síntese de proteínas, não só confirmou como também acrescentaram novos conhecimentos à Genética Clássica proposta por Mendel, nascendo assim, a Genética Moderna ou Genética Molecular.
Em relação a estrutura e função do DNA e RNA, assinale a alternativa correta.
a. O DNA possui duas cadeias dispostas em forma de hélice, unidas por ligações iônicas.
b. As bases nitrogenadas do RNA são: adenina, guanina, citosina e timina.
c. O DNA e o RNA se diferenciam quanto ao tipo de nucleotídeo, desoxirribose e ribose.
d. As duas estruturas armazenam informações genéticas dos seres vivos.
e. Ambos são constituídos por pentose, ácido fosfórico e bases nitrogenadas.

Sabemos que todas as informações a respeito de um indivíduo podem ser encontradas em seu material genético, o DNA (ácido desoxirribonucleico). O DNA é uma molécula em forma de dupla hélice, composta por nucleotídeos.
A região do DNA que carrega as informações necessárias para uma característica hereditária particular é denominada de
a. genótipo.
b. cromossomo.
c. gene.
d. genoma.
e. centrômero.

O DNA foi observado pela primeira vez por Frederich Miescher, em 1869. No entanto, por muito tempo a sua importância era desconhecida. Somente mais tarde Watson, Crick e Wilkins descobriram a sua estrutura molecular e o seu significado na transferência de características de um indivíduo.
Tomando como referência a estrutura do DNA, julgue as afirmativas a seguir em (V) Verdadeiras ou (F) Falsas.
( ) As informações genéticas de um indivíduo são encontradas no DNA.
( ) A fita do DNA é única como a do RNA, recebe uma fita complementar ao ser transcrita.
( ) O DNA é formado por nucleotídeos, constituídos por um fosfato, um açúcar e uma base nitrogenada.
( ) As bases nitrogenadas que formam o DNA são pirimidinas, diferentemente das encontradas no RNA, as purinas.
( ) A quantidade de adenina (A) e timina (T) é sempre igual, assim como a quantidade de citosina (C) e guanina (G). A soma das bases A+T precisa ser necessariamente igual a soma das bases C+G.
a. V – V – F – F – V.
b. V – F – V – F – V.
c. V – F – V – F – F.
d. F – F – V – V – F.
e. V – F – V – V – F.

Nos humanos, durante a fase S, o DNA de cada cromossomo se replica. A duplicação é fundamental para que, ao final da divisão mitótica, as duas células filhas recebam o mesmo número de cromossomos da célula mãe.
O número de cromossomos na espécie humana totaliza 46 cromossomos em células diploides. Assinale a alternativa que representa a quantidade de cromossomos encontradas em células epidérmicas, células musculares, nos espermatozoides e nos óvulos.
a. 22, 22, 2, 2.
b. 22, 22, 23, 23.
c. 23, 23, 23, 23.
d. 46, 46, 22, 22.
e. 46, 46, 23, 23.

As cadeias de ácido desoxirribonucleico, são moléculas formadas por duas fitas complementares. As bases nitrogenadas que compõe estas moléculas são como degraus de uma escada, as bases se unem em pares, ligadas por pontes de hidrogênio. As fitas complementares se posicionam em direções opostas, o final 5’ de uma fita pareado como final 3’ de sua fita correspondente.
Por exemplo, você tem uma molécula de DNA e sabe que a sequência de uma das fitas é 5´- TCAAGTAATTGGCC -3’. Assinale a alternativa correta que indica a sequência de nucleotídeos encontrada na fita complementar desta molécula de DNA citada no texto.
a. 3’ – AGUUCAUUAACCTT – 5’.
b. 5’ - AGTTCATTAACCGG – 3’.
c. 3’ – AGUUCATTUUCCGG – 5’.
d. 3’- AGTTCATTAACCGG – 5’.
e. 5’ – UCTTGUUUAACCGG – 3’.

A partir da análise da hereditariedade em cruzamentos de plantas de ervilhas, Mendel determinou a lei da segregação dos fatores, ou também conhecida por primeira Lei de Mendel. Em um de seus experimentos, Mendel cruzou plantas com sementes lisas e rugosas, e obteve em F1, 100% das plantas com sementes lisas. Em F2, obteve 75% das plantas com sementes lisas e 25% de plantas com sementes rugosas.
Em relação ao cruzamento de Mendel descrito no texto, podemos concluir que
a. em F2, 75% dos indivíduos são homozigotos dominantes.
b. os indivíduos da F1 são heterozigotos.
c. 25% das plantas com sementes verdes em F2 são híbridos.
d. F2 é composta por indivíduos puros dominantes.
e. os indivíduos da F1 são homozigotos dominantes.

Desde a antiguidade, o homem busca a compreensão da transmissão de características entre os descendentes de uma geração para a outra. Um monge austríaco passou grande parte de sua vida estudando experimentos que pudessem explicar esta transmissão hereditária.
Assinale a alternativa correta que contemple o nome deste monge que mais tarde ficou conhecido como o pai da Genética.
a. Jean-Baptiste de Lamarck.
b. Gregor Mendel.
c. Charles Darwin.
d. Francis Crick.
e. Thomas Morgan.

Em um dos experimentos, Mendel, cruzou plantas altas e baixas, a fim de investigar como sua altura era herdada. Neste cruzamento, observou que se geram plantas híbridas altas e, as baixas são perdidas.
Através das observações de Mendel, ele verificou que quando tinha plantas com fatores diferentes, a característica que iria aparecer era aquela representada por um fator . As plantas consideradas puras, possuíam dois fatores , enquanto as que haviam sofrido cruzamento, as plantas , possuíam um fator dominante e um fator recessivo, consideradas . Assinale a alternativa que completa as lacunas corretamente.
a. dominante/ homozigotos/ sexuadas/ homozigotas.
b. recessivo/ dominantes/ híbridas/ recessivas.
c. recessivo/ recessivos/ da segunda geração/ híbridas.
d. dominante/ dominantes/ híbridas/ heterozigotas.
e. heterozigoto/ dominantes/ impuras/ recessivas.

Depois de vários anos de estudos, Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras, confirmadas somente depois de sua morte. Obteve muitos resultados até levá-lo a uma série de conclusões que resultaram na Primeira Lei de Mendel, conhecida também pela segregação dos fatores durante a formação dos gametas.
Neste contexto, de acordo com a Lei da segregação, analise as afirmativas a seguir:
I. No final da meiose, cada gameta contém um único alelo.
II. Os alelos que determinam uma característica são expressos dependendo da sua dominância e recessividade.
III. Todo caráter é determinado por dois pares de fatores, um herdado da mãe e outro do pai.
a. III, apenas.
b. I, apenas.
c. II e III, apenas.
d. I e II, apenas.
e. I, II e III.

A segunda lei de Mendel, também chamada de diibridismo ou lei da segregação independente, é condicionada por dois pares de alelos diferentes e independentes, que determinam as duas características de um mesmo indivíduo.
Neste contexto, com base nas informações do texto, assinale a alternativa correta.
a. Para que um filhote de F2 tenha pelagem preta com pelo curto, ele deverá ter o genótipo (PP ou Pp) para pelagem, e genótipo (cc) para tamanho do pelo.
b. A fração de 9/16 representa em F2 os filhotes com pelagem preta e pelo longo.
c. Os cães de F1 podem produzir quatro tipos de gametas diferentes (PC, Pc, pC, pc).
d. Sabemos que a pelagem preta com pelo longo são dominantes sobre a pelagem caramelo e pelo curto.
e. A fração 1/16 representa os filhotes de F2 que poderão apresentar a pelagem caramelo de pelo curto.

O material experimental escolhido por Mendel para realizar os seus experimentos, foi a ervilha de jardim (Pisum sativum). Mendel conseguiu estudar a herança de uma característica de cada vez através do cruzamento destas plantas de ervilha.
Tomando como referência o sucesso dos experimentos de Mendel, e a escolha do seu material de estudo, julgue as afirmativas a seguir em (V) Verdadeiras ou (F) Falsas.
( ) Pisum sativum é uma planta hermafrodita.
( ) O estudo de diversas gerações foi possível porque Mendel escolheu um vegetal de cultivo simples e com ciclo de vida curto.
( ) O material escolhido possui uma diversidade de características morfológicas difíceis de serem observadas, por isso foi necessário estudar uma característica por vez.
( ) Ao realizar o processo de autofecundação em suas linhagens puras, Mendel encontrou a proporção de 3:1.
a. V – V – F – V.
b. V – F – V – V.
c. V – V – F – F.
d. V – F – V – F.
e. F – F – V – F.

Em relação ao câncer, apenas 5 a 10% é de natureza hereditária, segundo o Instituto Brasileiro do Câncer (Inca). Em todos os outros casos, os fatores ambientais são determinantes para o aparecimento da doença: tabagismo, exposição demasiada ao sol, substâncias químicas cancerígenas, entre outros fatores.
Neste contexto, assinale a alternativa correta.
a. O câncer é genético, mas em alguns casos pode ocorrer a transmissão vertical.
b. As doenças genéticas ocorrem a partir de uma mutação ou um erro no material genético, quando herdadas.
c. A Síndrome de Down é uma doença hereditária, diferente do Câncer que é uma doença hereditária.
d. Algumas doenças hereditárias são genéticas, e nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
e. Doença hereditária é transmitida entre gerações e sempre se manifestam em algum momento da vida.

Neste contexto, em relação as transfusões de sangue, assinale a alternativa correta:
a. Quando há incompatibilidade sanguínea, as plaquetas e o plasma recebidos através da doação é que irão se aglutinar.
b. Indivíduos do grupo sanguíneo AB são compatíveis somente com indivíduos dos tipos sanguíneos A, B e AB.
c. Indivíduos com sangue tipo A possuem aglutinina anti-A no plasma, e podem receber sangue do tipo A, O e AB.
d. Indivíduos do grupo sanguíneo O são as receptoras universais, enquanto as do grupo sanguíneo AB são as doadoras universais.
e. O único tipo sanguíneo que não possui aglutinina é o tipo AB, e o tipo O é o único que não possui aglutinogênio.

As heranças determinadas por um único gene, são também chamadas de herança monogênica, e podem ser dominantes ou recessivas, ligadas ao sexo ou autossômicas.
Em relação as heranças monogênicas, faça a associação correta entre os tipos da herança na Coluna A às respectivas características, apresentadas na Coluna B.
I. Autossômica recessiva
II. Autossômica dominante
III. Ligada ao X recessiva
IV. Ligada ao X dominante
a. I-4; II-1; III-3; IV-2.
b. I-1; II-3; III-2; IV-4.
c. I-2; II-4; III-1; IV-3.
d. I-2; II-4; III-3; IV-1.
e. I-4; II-2; III-3; IV-1.

A Tipagem Sanguínea é o processo de coleta e análise do sangue do paciente para identificar a qual grupo sanguíneo ele pertence. Além de facilitar na hora do atendimento médico, também é importantíssimo saber o tipo sanguíneo para doações de sangue, transfusões, gestação, testes de paternidade, dentre outros atendimentos.
Considere um casal que possui dois filhos. Um dos filhos, segundo o sistema sanguíneo ABO é considerado doador universal, e o outro filho, receptor universal. Assinale a alternativa que apresenta uma possibilidade possível do fenótipo dos pais, incluindo o fator Rh.
a. Um deles pode ser do grupo A, e o outro do grupo B. Ambos com fator Rh+.
b. Os dois podem ser do grupo O, um com fator Rh+ e o outro com fator Rh-.
c. Um deles pode ser do grupo AB fator Rh+, e o outro do grupo O fator Rh-.
d. Um deles pode ser do grupo A, e o outro do grupo B. Ambos com fator Rh-.
e. Os dois podem ser do grupo AB, um com fator Rh+ e o outro com fator Rh-.

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), que são distúrbios bioquímicos e genéticos. As DMH são em sua maioria heranças autossômicas recessivas, alguns são recessivos ligados ao cromossomo X e raros os casos são de herança autossômica dominante ou dominante ligada ao cromossomo X.
Neste contexto, analise as afirmativas a seguir: Agora, assinale a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:
I. As DMH são entidades de natureza genética, causadas por mutações em um ou vários genes codificantes para um determinado passo metabólico.
II. A transmissão das DMH pode ser mendeliana (recessiva, dominante ou ligada ao X) ou mitocondrial.
III. Geralmente os distúrbios genéticos correspondem a um defeito em um cromossomo, causando a interrupção de alguma via metabólica.
a. I, II e III.
b. I e II, apenas.
c. III, apenas.
d. II e III, apenas.
e. I, apenas.

Em um laboratório de biotecnologia, foi realizado um experimento de clonagem com flores de crisântemo. A flor clonada, ou seja, original, apresentava inflorescência volumosa, hastes e folhas vigorosas.
Com base nas informações do texto, assinale a alternativa correta.
a. No final do experimento, as plantas apresentavam o mesmo genótipo e fenótipos diferentes.
b. No início do experimento, os dois grupos de plantas apresentavam genótipos e fenótipos diferentes.
c. No início do experimento, as plantas apresentavam o mesmo fenótipo e dois tipos de genótipos diferentes.
d. No final do experimento, as plantas apresentavam o mesmo fenótipo e uma grande variedade de genótipos.
e. Durante todo o experimento as plantas apresentavam um único genótipo e um único fenótipo.

Gregor Mendel, foi capaz de concluir a existência básica da herança e como elas são transmitidas de uma geração para a outra. As suas leis são consideradas até hoje como fundamentais para os estudos da Genética Moderna.
O indivíduo originado da união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene, e o indivíduo que forma dois tipos de gametas, considerando-se um único par de alelos, são denominados respectivamente:
a. Diploide e heterozigoto.
b. Diploide e puro.
c. Haploide e heterozigoto.
d. Diploide e homozigoto.
e. Haploide e homozigoto.