A síndrome de Down é uma condição genética que resulta principalmente da trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de uma cópia extra desse cromossomo. Analisando as alternativas: a) Alteração no cromossomo 18 - Incorreto, pois a síndrome de Down não está relacionada ao cromossomo 18. b) Trissomia do cromossomo 21 - Correto, esta é a característica principal da síndrome de Down. c) Defeito no cromossomo 5 - Incorreto, não está relacionado à síndrome de Down. d) Alteração no cromossomo X - Incorreto, não é a causa da síndrome de Down. e) Trissomia do cromossomo 13 - Incorreto, refere-se a outra condição genética (síndrome de Patau). Portanto, a alternativa correta é: b) Trissomia do cromossomo 21.