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Genética

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Qual doença genética é associada à ausência de uma enzima que metaboliza fenilalanina?
a) Fibrose cística
b) Anemia falciforme
c) Fenilcetonúria
d) Doença de Huntington
e) Síndrome de Marfan

Questões para Estudantes

há 8 meses

Questões para Estudantes

há 8 meses

3 pág.

Explorando a Genética Médica_ 10 Questões Fundamentais para Estudantes de Medicina_

Respostas

há 8 meses

A doença genética associada à ausência de uma enzima que metaboliza a fenilalanina é a fenilcetonúria. Essa condição ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Quando essa enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo, podendo causar danos neurológicos. Portanto, a alternativa correta é: c) Fenilcetonúria.

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A genética médica estuda os genes e como suas alterações podem impactar a saúde humana. Compreender os princípios genéticos é fundamental para o diagnóstico e manejo de doenças genéticas. Este artigo traz questões importantes para testar seus conhecimentos sobre genética médica.
Qual é o padrão de herança do daltonismo?
a) Dominante autossômico
b) Recessivo autossômico
c) Dominante ligado ao X
d) Recessivo ligado ao X
e) Herança mitocondrial

Qual é a característica principal da síndrome de Down?
a) Alteração no cromossomo 18
b) Trissomia do cromossomo 21
c) Defeito no cromossomo 5
d) Alteração no cromossomo X
e) Trissomia do cromossomo 13

O que caracteriza um gene dominante?
a) Precisa de duas cópias mutadas para se manifestar
b) Se manifesta apenas em homens
c) Sua manifestação é visível mesmo em heterozigotos
d) Só se manifesta em mulheres
e) Nunca causa doenças genéticas

Qual é a função dos telômeros nas células?
a) Armazenar material genético
b) Proteger as extremidades dos cromossomos durante a divisão celular
c) Regular a transcrição genética
d) Facilitar a reparação de DNA
e) Codificar proteínas

O que caracteriza uma mutação silenciosa?
a) A mutação causa uma alteração na proteína
b) A mutação não altera o aminoácido na proteína
c) A mutação é sempre letal
d) A mutação ocorre apenas em células somáticas
e) A mutação não é herdada

Qual é a diferença entre heterozigoto e homozigoto?
a) O heterozigoto tem duas cópias idênticas de um gene
b) O homozigoto tem duas cópias diferentes de um gene
c) O heterozigoto tem duas cópias diferentes de um gene
d) O homozigoto tem uma cópia do gene
e) Heterozigoto e homozigoto são sinônimos

Qual é a técnica usada para diagnosticar doenças genéticas antes do nascimento?
a) Teste de pressão arterial
b) Amniocentese
c) Radiografia
d) Tomografia computadorizada
e) Eletrocardiograma

O que é um cariótipo?
a) Um exame de sangue
b) O estudo dos cromossomos em uma célula
c) Um tipo de exame para avaliar a função dos órgãos
d) Um exame de imagem para estudar o cérebro
e) Um teste para detectar doenças infecciosas

O que caracteriza a síndrome de Turner?
a) Trissomia do cromossomo 21
b) Monossomia do cromossomo X
c) Alteração no cromossomo 13
d) Alteração no cromossomo Y
e) Trissomia do cromossomo 18

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Qual é a característica principal da síndrome de Down?a) Alteração no cromossomo 18b) Trissomia do cromossomo 21c) Defeito no cromossomo 5d) Alteração no cromossomo Xe) Trissomia do cromossomo 13

O que caracteriza um gene dominante?a) Precisa de duas cópias mutadas para se manifestarb) Se manifesta apenas em homensc) Sua manifestação é visível mesmo em heterozigotosd) Só se manifesta em mulherese) Nunca causa doenças genéticas

Qual é a função dos telômeros nas células?a) Armazenar material genéticob) Proteger as extremidades dos cromossomos durante a divisão celularc) Regular a transcrição genéticad) Facilitar a reparação de DNAe) Codificar proteínas

O que caracteriza uma mutação silenciosa?a) A mutação causa uma alteração na proteínab) A mutação não altera o aminoácido na proteínac) A mutação é sempre letald) A mutação ocorre apenas em células somáticase) A mutação não é herdada

Qual é a técnica usada para diagnosticar doenças genéticas antes do nascimento?a) Teste de pressão arterialb) Amniocentesec) Radiografiad) Tomografia computadorizadae) Eletrocardiograma

O que é um cariótipo?a) Um exame de sangueb) O estudo dos cromossomos em uma célulac) Um tipo de exame para avaliar a função dos órgãosd) Um exame de imagem para estudar o cérebroe) Um teste para detectar doenças infecciosas

O que caracteriza a síndrome de Turner?a) Trissomia do cromossomo 21b) Monossomia do cromossomo Xc) Alteração no cromossomo 13d) Alteração no cromossomo Ye) Trissomia do cromossomo 18

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Qual é a característica principal da síndrome de Down?
a) Alteração no cromossomo 18
b) Trissomia do cromossomo 21
c) Defeito no cromossomo 5
d) Alteração no cromossomo X
e) Trissomia do cromossomo 13

O que caracteriza um gene dominante?
a) Precisa de duas cópias mutadas para se manifestar
b) Se manifesta apenas em homens
c) Sua manifestação é visível mesmo em heterozigotos
d) Só se manifesta em mulheres
e) Nunca causa doenças genéticas

Qual é a função dos telômeros nas células?
a) Armazenar material genético
b) Proteger as extremidades dos cromossomos durante a divisão celular
c) Regular a transcrição genética
d) Facilitar a reparação de DNA
e) Codificar proteínas

O que caracteriza uma mutação silenciosa?
a) A mutação causa uma alteração na proteína
b) A mutação não altera o aminoácido na proteína
c) A mutação é sempre letal
d) A mutação ocorre apenas em células somáticas
e) A mutação não é herdada

Qual é a técnica usada para diagnosticar doenças genéticas antes do nascimento?
a) Teste de pressão arterial
b) Amniocentese
c) Radiografia
d) Tomografia computadorizada
e) Eletrocardiograma

O que é um cariótipo?
a) Um exame de sangue
b) O estudo dos cromossomos em uma célula
c) Um tipo de exame para avaliar a função dos órgãos
d) Um exame de imagem para estudar o cérebro
e) Um teste para detectar doenças infecciosas

O que caracteriza a síndrome de Turner?
a) Trissomia do cromossomo 21
b) Monossomia do cromossomo X
c) Alteração no cromossomo 13
d) Alteração no cromossomo Y
e) Trissomia do cromossomo 18