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Classificar os diferentes tipos de enzimopatias e exemplificar cada um;

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há 12 meses

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Enzimopatia FINAL

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Ed

há 12 meses

As enzimopatias são doenças causadas por defeitos nas enzimas. Elas podem ser classificadas em diferentes tipos, como: 1. Enzimopatias hereditárias: Causadas por mutações genéticas que afetam a produção ou a função de enzimas. Exemplo: Fenilcetonúria (PKU), onde a enzima fenilalanina hidroxilase está ausente ou deficiente. 2. Enzimopatias adquiridas: Resultam de fatores externos, como infecções ou toxinas, que afetam a atividade enzimática. Exemplo: Hepatite, que pode levar à diminuição da atividade de enzimas hepáticas. 3. Enzimopatias metabólicas: Relacionadas a distúrbios no metabolismo de substâncias específicas. Exemplo: Doença de Gaucher, que envolve a deficiência da enzima glucocerebrosidase. 4. Enzimopatias de armazenamento: Causadas pelo acúmulo de substâncias devido à falta de enzimas que as degradam. Exemplo: Doença de Tay-Sachs, onde há acúmulo de gangliosídeos devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esses são alguns tipos de enzimopatias e exemplos de cada uma.

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Caracterizar as duas enzimopatias mais frequentes no país, destacando causa, mecanismo bioquímico e manifestações clínicas;

A principal função da G6PD é realizar proteção da célula contra radicais livres, nesses pacientes, quando a hemácia é sintetizada a, ela apresenta a G6PD, porém, essas enzimas possuem tempo de meia vida curta, e ao decorrer da maturação da hemácia, é perdida esta enzima. É necessário que esses pacientes reduzam o consumo de feijão, por aumentarem radicais livres, assim como, evitar contato com poluição e evitar uso de sulfas pois no momento em que atuam contra as bactérias, aumentam radicais livres. No hemograma desses pacientes é comum encontrar redução de hemoglobina e hematócrito, presença de poiquilocitose com esquizócitos e queratocitos, anisocitose, eritroblastos e Rowell-Jolly. Nos exames complementares encontra-se aumento de reticulócitos, bilirrubina indireta, meta-hemoglobina, corpos de Heinz, e o exame confirmatório é a atividade de G6PD, o lactato desidrogenase encontra-se aumentado, a hábito globina encontra-se reduzida devido à intensa destruição de hemácias, ela se ligam ao ferro livre e por esse motivo encontram-se reduzidas no exame. A manifestação clínica habitual é uma crise de hemólise intravascular aguda, que ocorre 24 a 72 horas após a ingestão ou contato com certos medicamentos oxidantes, favas (favismo) ou agentes infecciosos. Essa crise se apresenta com anemia intensa e hemoglobinúria (urina escura). É típico que a anemia piore até o 7º ou 8º dia da crise, mas, após a retirada do agente oxidante, a concentração de hemoglobina (Hb) se recupera espontaneamente em cerca de 15 dias. Por isso, os portadores de deficiência de G6PD podem permanecer assintomáticos por muitos anos, até entrarem em contato com substâncias que desencadeiam a hemólise. Entre os medicamentos que podem causar hemólise em pacientes com deficiência de G6PD estão:
Certos analgésicos
Sulfamidas
Antipalúdicos
Antibióticos

A galactosemia é uma doença metabólica hereditária de padrão autossômico recessivo, provocada pela deficiência ou ausência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Esta enzima é indispensável para a metabolização adequada da galactose, um açúcar simples presente no leite e seus derivados. Quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso, a criança herda a doença, manifestando os primeiros sintomas logo após o nascimento. Na ausência ou funcionamento deficiente da GALT, ocorre uma falha no metabolismo da galactose, impedindo sua conversão eficiente em glicose. Como consequência, substâncias tóxicas, como a galactose-1-fosfato e a galactitol, acumulam-se em órgãos vitais como fígado, rins e sistema nervoso central. Esse acúmulo compromete o funcionamento normal desses órgãos, causando danos celulares e inflamações. As manifestações clínicas da galactosemia tornam-se evidentes nos primeiros dias de vida, especialmente após o início da alimentação com leite materno ou fórmulas lácteas. Os sinais mais frequentes incluem náuseas, vômitos, diarreia, icterícia progressiva, letargia, dificuldades de ganho de peso e hepatomegalia. A continuidade do consumo de galactose leva ao agravamento do quadro clínico, podendo resultar em catarata, insuficiência hepática, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e até a morte, caso não haja diagnóstico e intervenção precoce (Muquingue, 2020).