Enzimopatia FINAL

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UNIVERSIDADE ALBERTO CHIPANDE 
Faculdade de ciências de saúde 
Curso: Medicina Geral – 1⁰ ano 
Bioquímica I 
Turma B 
 
Tema: Enzimatopias 
Discentes: 7º GRUPO 
Jireldo Jonas F. Quembo 
Páscoa Alfredo Armando 
Suzana de Fátima Rui 
Tatiana Tamar José Ferrão 
Tomás Pacate Luís 
Vânia da Destina Macanga 
Vanilda dos Santos Laissone 
Virgínia de Adelaide João Matias Malessane Assane 
Walcyr Danúbio F. Gemicene 
Win De Fátima Salência Vahire 
Zena Jamal Chinzucuto 
Zubaida José Manuel Meque 
 Docente: 
Celda Mavume. 
Beira, Maio de 2025 
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Jireldo Jonas F. Quembo 
Páscoa Alfredo Armando 
Suzana de Fátima Rui 
Tatiana Tamar José Ferrão 
Tomás Pacate Luís 
Vânia da destina macanga 
Vanilda dos santos laissone 
Virgínia de Adelaide João Matias Malessane Assane 
Walcyr Danúbio F. Gemicene 
Win De Fátima Salência Vahire. 
Zena Jamal Chinzucuto 
Zubaida José Manuel Meque 
 
Tema: Enzimatopias 
Licenciatura Em Medicina Geral 1º Ano 
7º GRUPO 
Bioquímica I 
Trabalho de Pesquisa a ser apresentado na 
Faculdade de Ciências de Saúde para fins 
Avaliativos. 
 
 Docentes: Dra. Celda Mavume. 
 
UNIVERSIDADE ALBERTO CHIPANDE 
Beira 
2025 
 
 
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Índice 
1.Introdução .................................................................................................................... 4 
1.1. OBJECTIVOS ......................................................................................................... 5 
1.1.1. Objectivo Geral ............................................................................................. 5 
1.1.2. Objectivos Específicos .................................................................................. 5 
1.2. METODOLOGIA .................................................................................................... 6 
3. REVISÃO LITERARIA ............................................................................................... 7 
4. Enzimopatias ................................................................................................................ 7 
4.1. Tipos de enzimopatias ........................................................................................... 7 
4.1.1. Distúrbios dos aminoácidos .................................................................................... 7 
4.1.2. Distúrbios dos glicídos ........................................................................................... 8 
4.1.3. Distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos .................................................... 9 
4.1.4. Distúrbios do ciclo da ureia .................................................................................. 10 
4.1.5. Distúrbios da oxidação de ácidos gordos ............................................................. 11 
4.1.6. Distúrbios dos peroxisomas .................................................................................. 12 
4.1.7. Distúrbios mitocondriais ..................................................................................... 13 
4.1.8. Doenças de armazenamento lisosómico ............................................................... 14 
5. Epidemiologia das Enzimopatias................................................................................ 15 
6 Enzimatopias mais frequentes em mocambique .......................................................... 16 
6.1. Deficiência de G6PD ............................................................................................... 16 
6.1.1. Mecanismo bioquímico: ................................................................................... 16 
6.1.2. Manifestações clínicas ...................................................................................... 16 
6.2. Galactosemia ........................................................................................................... 17 
6.2.1. Mecanismo bioquímico: ................................................................................... 17 
6.2.2. Manifestações clínicas: ..................................................................................... 17 
7. Conclusão .............................................................................................................. 18 
8. Referências bibliográficas ........................................................................................ 19 
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1.Introdução 
As enzimopatias são distúrbios metabólicos causados por defeitos enzimáticos, que 
podem levar ao acúmulo de substratos tóxicos ou à deficiência de produtos essenciais 
para o organismo. Essas alterações podem manifestar-se de diversas formas, desde 
condições assintomáticas até doenças graves com impacto significativo na qualidade de 
vida. Em Moçambique, algumas enzimopatias são particularmente relevantes devido à 
sua elevada prevalência e impacto na saúde pública. 
Este trabalho tem como objetivo explorar os diferentes tipos de enzimopatias, sua 
epidemiologia e, em especial, caracterizar as duas mais frequentes no país, abordando 
suas causas, mecanismos bioquímicos e manifestações clínicas. 
 
 
 
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1.1. OBJECTIVOS 
1.1.1. Objectivo Geral 
➢ Falar das enzimopatias 
1.1.2. Objectivos Específicos 
➢ Conceituar a enzimopatias; 
➢ Descrever a epidemiologia das enzimopatias e exemplificar uma condição por 
➢ Classificar os diferentes tipos de enzimopatias e exemplificar cada um; 
➢ Caracterizar as duas enzimopatias mais frequentes no país, destacando causa, 
mecanismo bioquímico e manifestações clínicas; 
 
 
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1.2. METODOLOGIA 
Para a realização deste trabalho, a metodologia usada consistiu, na revisão bibliográfica, 
em manuais e artigos eletrónicos, que serão à posterior referenciado na bibliografia. 
 
 
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3. REVISÃO LITERARIA 
4. Enzimopatias 
As enzimopatias são distúrbios metabólicos hereditários causados pela deficiência ou 
anormalidade funcional de enzimas específicas, geralmente de origem genética. Essas 
disfunções enzimáticas afetam a catálise de reações bioquímicas essenciais, 
comprometendo processos fisiológicos vitais como a degradação de substratos, síntese de 
compostos ou produção de energia celular. 
4.1. Tipos de enzimopatias 
1. Distúrbios dos aminoácidos 
2. Distúrbios dos glícidos 
3. Distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos 
4. Distúrbios do ciclo da ureia 
5. Distúrbios da oxidação de ácidos gordos 
6. Distúrbios dos peroxisomas 
7. Distúrbios mitocondriais 
8. Doenças de armazenamento lisossômico 
4.1.1. Distúrbios dos aminoácidos 
Os distúrbios do metabolismo dos aminoácidos são condições genéticas que afetam a 
capacidade do organismo de processar corretamente os aminoácidos, que são os blocos 
de construção das proteínas. Esses distúrbios podem levar ao acúmulo de substâncias 
tóxicas ou à deficiência de metabólitos essenciais, causando complicações neurológicas, 
hepáticas e metabólicas. 
Exemplos de distúrbios dos aminoácidos: 
• Fenilcetonúria (PKU) – Deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, levando 
ao acúmulo de fenilalanina no sangue. 
• Homocistinúria – Problema no metabolismo da homocisteína, podendo causar 
problemas cardiovasculares e neurológicos. 
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• Tirosinemia – Acúmulo de tirosina devido a defeitos enzimáticos, podendo afetar 
o fígado e o sistema nervoso. 
• Doença de urina de xarope de bordo – Incapacidade de metabolizar 
aminoácidos de cadeia ramificada, causando sintomas neurológicos graves. 
• Alcaptonúria – Acúmulo de ácido homogentísico, levando a problemas 
articulares e pigmentação escura da urina. 
O diagnóstico geralmente é feito por testes genéticos e exames bioquímicos, e o 
tratamento pode envolver dietas restritivas, suplementação e medicamentosespecíficos. 
4.1.2. Distúrbios dos glicídos 
Os distúrbios do metabolismo dos glícidos são condições que afetam a digestão, 
absorção ou utilização dos carboidratos pelo organismo. Eles podem ser causados por 
deficiências enzimáticas, problemas na absorção intestinal ou alterações genéticas. 
Exemplos de distúrbios dos glícidos: 
• Intolerância à lactose – Deficiência da enzima lactase, causando dificuldade na 
digestão da lactose. 
• Galactosemia – Incapacidade de metabolizar galactose, levando ao acúmulo de 
substâncias tóxicas. 
• Doença de armazenamento de glicogênio – Problemas no metabolismo do 
glicogênio, causando hipoglicemia e acúmulo hepático. 
• Diabetes mellitus – Alteração na regulação da glicose no sangue devido à 
deficiência ou resistência à insulina. 
• Frutosemia – Deficiência na metabolização da frutose, podendo causar 
problemas hepáticos e renais. 
O diagnóstico geralmente envolve testes bioquímicos, genéticos e exames laboratoriais 
para avaliar os níveis de glicose e metabólitos relacionados. 
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4.1.3. Distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos 
Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias 
e acidúrias orgânicas, são um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias 
envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, 
carboidratos, e ácidos graxos. Todas estas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de 
ácidos orgânicos e seus derivados nos tecidos, sangue, urina e outros líquidos corporais, 
podendo causar acidose metabólica, hipoglicemia, hiperamonemia e sintomas 
neurológicos graves. 
As acidemias orgânicas que envolvem o acúmulo de ésteres de acil-CoA nas 
mitocôndrias, estão associadas ao aumento de acilcarnitinas específicas, que podem ser 
detectadas pelo Perfil Tandem no período neonatal e confirmadas pelo Perfil de 
Acilcarnitinas Quantitativo. 
Os sintomas iniciais incluem vômito, atraso no neurodesenvolvimento, doença hepática, 
neutropenia, trombocitopenia, osteomalácia, letargia, hipotonia, convulsões, ataxia e 
coma. A avaliação genética ao nascer é muito importante. 
 
 
Exemplos de acidemias orgânicas: 
• Acidemia propiônica – Deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase, 
causando acúmulo de propionil-CoA. 
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• Acidemia metilmalônica – Deficiência da metilmalonil-CoA mutase, levando ao 
acúmulo de metilmalonato. 
• Acidemia isovalérica – Deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, 
caracterizada pelo odor de "pé suado". 
• Acidúria glutárica tipo I – Deficiência da glutaril-CoA desidrogenase, afetando 
o metabolismo da lisina e triptofano. 
• Deficiência de HMG-CoA liase – Problema na síntese de corpos cetônicos, 
podendo causar crises metabólicas graves. 
Os sintomas geralmente aparecem na infância e incluem vômitos, letargia, convulsões, 
hipotonia e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é feito por testes genéticos, 
espectrometria de massa e exames bioquímicos. O tratamento envolve dietas 
restritivas, suplementação de cofatores e manejo de crises metabólicas. Caso o 
diagnóstico não seja realizado e o tratamento específico não seja instituído, os distúrbios 
dos ácidos orgânicos costumam ter um curso fatal e os sobreviventes apresentam sequelas 
severas. 
4.1.4. Distúrbios do ciclo da ureia 
Os distúrbios do ciclo da ureia são doenças metabólicas hereditárias que afetam a 
capacidade do organismo de eliminar o excesso de amônia, um subproduto do 
metabolismo das proteínas. Essas condições resultam em hiperamonemia, que pode ser 
altamente tóxica para o sistema nervoso. 
Principais distúrbios do ciclo da ureia: 
• Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase (CPS1) – Redução na conversão de 
amônia em ureia, causando hiperamonemia grave. 
• Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) – O único distúrbio ligado ao 
cromossomo X, levando ao acúmulo de amônia e ácido orótico. 
• Citrulinemia tipo I – Deficiência da arginino-succinato sintetase, causando 
acúmulo de citrulina no sangue. 
• Acidúria arginino-succínica – Deficiência da arginino-succinato liase, levando 
ao acúmulo de arginino-succinato. 
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• Argininemia – Deficiência da arginase, resultando em níveis elevados de arginina 
no sangue. 
Sintomas: 
Os sintomas variam conforme a gravidade da deficiência enzimática e podem incluir: 
• Letargia e vômitos logo após o nascimento. 
• Convulsões e coma em casos graves. 
• Atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos em formas menos severas. 
• Recusa alimentar e irritabilidade em crianças mais velhas. 
Diagnóstico e tratamento: 
O diagnóstico é feito por testes bioquímicos, análise de aminoácidos no sangue e testes 
genéticos. O tratamento envolve dietas restritivas em proteínas, medicamentos para 
reduzir a amônia e, em casos graves, transplante de fígado. 
4.1.5. Distúrbios da oxidação de ácidos gordos 
Os distúrbios da oxidação de ácidos gordos são doenças metabólicas hereditárias que 
afetam a capacidade do organismo de utilizar ácidos gordos como fonte de energia, 
especialmente durante períodos de jejum. Essas condições resultam em hipoglicemia, 
fraqueza muscular, problemas cardíacos e neurológicos. 
Exemplos de distúrbios da oxidação de ácidos gordos: 
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) – O mais 
comum, causando hipoglicemia grave. 
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD) – 
Pode levar a miopatia e cardiomiopatia. 
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo 2 (CPT2D) – Associada a 
episódios de fraqueza muscular e rabdomiólise. 
• Deficiência do transportador de carnitina (CTD) – Afeta o transporte de ácidos 
gordos para a mitocôndria. 
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• Deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MADD) – Pode causar 
acidose metabólica e fraqueza muscular. 
O diagnóstico é feito por testes genéticos, espectrometria de massa e exames 
bioquímicos, e o tratamento envolve dietas específicas, suplementação de carnitina e 
manejo de crises metabólicas 
4.1.6. Distúrbios dos peroxisomas 
Distúrbios peroxissômicos são um grupo de condições metabólicas genéticas causadas 
por defeitos na biogênese do peroxissômico ou enzimas peroxissômicas específicas. 
Esses distúrbios podem afetar múltiplos sistemas de órgãos e levar a uma ampla gama de 
sintomas. 
Os peroxissomos são pequenas organelas delimitadas por membranas encontradas em 
quase todas as células eucarióticas, desempenhando um papel vital na quebra de ácidos 
graxos, na desintoxicação do peróxido de hidrogênio e na produção de plasmalogênios, 
fosfolipídios essenciais para as membranas celulares. 
Principais distúrbios peroxissomais: 
• Síndrome de Zellweger – A forma mais grave, caracterizada por disfunção 
neurológica, hepática e renal. 
• Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) – Afeta o sistema nervoso e as 
glândulas adrenais, podendo causar degeneração progressiva. 
• Doença de Refsum – Acúmulo de ácido fitânico, levando a problemas 
neurológicos e oftalmológicos. 
• Distúrbios da biogênese dos peroxissomos – Falha na formação dessas 
organelas, resultando em múltiplas deficiências metabólicas. 
Os sintomas variam conforme o distúrbio, mas podem incluir atraso no 
desenvolvimento, problemas neurológicos, hepáticos e dificuldades motoras. O 
diagnóstico é feito por testes genéticos e exames bioquímicos, e o tratamento depende 
da condição específica, podendo envolver dietas restritivas, terapias sintomáticas e, 
em alguns casos, transplante de células-tronco 
 
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4.1.7. Distúrbios mitocondriais 
Os distúrbios mitocondriais são doenças metabólicas hereditárias causadas por 
disfunções nas mitocôndrias, que são responsáveis pela produção de energia nas células. 
Quando essas organelas não funcionam corretamente, diversos órgãos podem ser 
afetados, especialmente aqueles com alta demanda energética, como o cérebro, músculos 
e coração. 
Principais distúrbios mitocondriais• Síndrome de Leigh – Doença neurológica progressiva que afeta o 
desenvolvimento motor e cognitivo. 
• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) – Causa perda súbita da visão 
devido à disfunção mitocondrial nos nervos ópticos. 
• Síndrome MELAS – Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios 
semelhantes a AVC. 
• Síndrome MERRF – Epilepsia mioclônica associada a fibras vermelhas 
rasgadas. 
• Doença mitocondrial primária – Pode afetar múltiplos sistemas, causando 
fraqueza muscular, problemas cardíacos e neurológicos. 
Sintomas comuns 
• Fraqueza muscular e fadiga extrema. 
• Convulsões e atraso no desenvolvimento. 
• Problemas cardíacos e gastrointestinais. 
• Perda de visão ou audição. 
• Acidose láctica, que pode levar a crises metabólicas graves. 
Diagnóstico e tratamento 
O diagnóstico é feito por exames genéticos, testes bioquímicos e análises de imagem, 
como ressonância magnética. O tratamento é multidisciplinar, focado no controle dos 
sintomas e pode incluir suplementação de cofatores, fisioterapia e manejo nutricional 
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4.1.8. Doenças de armazenamento lisosómico 
As doenças de armazenamento lisossômico são um grupo de doenças metabólicas 
hereditárias causadas por mutações genéticas que afetam a função dos lisossomos, 
organelas responsáveis pela degradação de biomoléculas dentro das células. Essas 
mutações levam ao acúmulo de substâncias não metabolizadas, causando danos celulares 
progressivos. 
Principais tipos de doenças de armazenamento lisossômico: 
• Mucopolissacaridoses (MPS) – Acúmulo de glicosaminoglicanos, afetando 
ossos, articulações e órgãos. 
• Esfingolipidoses – Como a doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick e 
doença de Tay-Sachs, que envolvem o acúmulo de esfingolipídios. 
• Doença de Fabry – Ligada ao cromossomo X, afeta principalmente rins, coração 
e pele. 
• Doença de Pompe – Acúmulo de glicogênio devido à deficiência da enzima alfa-
glicosidase ácida. 
• Doença de Sandhoff – Semelhante à doença de Tay-Sachs, causada por 
deficiência da hexosaminidase. 
Sintomas comuns: 
• Problemas neurológicos – Atraso no desenvolvimento, convulsões e fraqueza 
muscular. 
• Organomegalia – Aumento do fígado e baço. 
• Alterações ósseas – Deformidades esqueléticas e rigidez articular. 
• Problemas oftalmológicos – Opacidade da córnea e degeneração da retina. 
O diagnóstico é feito por testes genéticos e bioquímicos, e o tratamento pode envolver 
terapia de reposição enzimática, manejo sintomático e, em alguns casos, transplante 
de células-tronco 
 
 
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5. Epidemiologia das Enzimopatias 
- A incidência é tipicamente de menos de 1 caso por 100 mil nascimentos; como um grupo 
de doenças, a incidência das enzimopatias é de 1 por cada 800- 2.500 nascimentos; - A 
ocorrência é amplamente variável; 
- “As enzimopatias são raras, mas os doentes com enzimopatias são numerosos. A 
deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase é a enzimopatia mais frequente no ser 
humano ela afecta 11 a 19% dos Moçambicanos; - A latosterolose é a enzimopatia mais 
rara (3 pessoas); resulta da deficiência de esterol C5- desaturase, uma enzima que 
converte latosterol em 7- desidrocolesterol. 
Algumas enzimopatias afectam populações muito específicas; - Quase sempre se 
manifestam na infância; - As enzimopatias mais graves são incompatíveis com a vida e 
levam a aborto ou morte neonatal; 
Em Moçambique, a exposição a fármacos antimaláricos (contendo sulfamidas) e a 
antirretrovirais (p.e., amprenavir, fosamprenavir, tipranavir) cria stress oxidativo que 
resulta em anemia hemolítica (por deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase no 
eritrócito). 
 
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6 Enzimatopias mais frequentes em mocambique 
6.1. Deficiência de G6PD 
A principal função da G6PD é realizar proteção da célula contra radicais 
livres, nesses pacientes, quando a hemácia é sintetizada a, ela apresenta a 
G6PD, porém, essas enzimas possuem tempo de meia vida curta, e ao decorrer da 
maturação da hemácia, é perdida esta enzima. 
6.1.1. Mecanismo bioquímico: 
Ao produzir energia, a G6PD aumenta a produção de NADPH, responsável por aumentar 
os níveis de glutationa reduzida, responsável por conferir proteção contra radicais livres, 
e quando a produção da glutationa reduzida torna-se deficiente, os radicais livres atacam 
a hemácia e produz e meta hemoglobina e corpos de Heinz, e essas hemácias são retiradas 
da circulação sanguínea, havendo uma hemólise. 
É necessário que esses pacientes reduzam o consumo de feijão, por 
aumentarem radicais livres, assim como, evitar contato com poluição e evitar 
uso de sulfas pois no momento em que atuam contra as bactérias, aumentam 
radicais livres. 
No hemograma desses pacientes é comum encontrar redução de hemoglobina e 
hematócrito, presença de poiquilocitose com esquizócitos e queratocitos, anisocitose, 
eritroblastos e Rowell-Jolly. Nos exames complementares encontra-se aumento de 
reticulócitos, bilirrubina indireta, meta-hemoglobina, corpos de Heinz, e o exame 
confirmatório é a atividade de G6PD, o lactato desidrogenase encontra-se aumentado, a 
hábito globina encontra-se reduzida devido à intensa destruição de hemácias, ela se ligam 
ao ferro livre e por esse motivo encontram-se reduzidas no exame. 
6.1.2. Manifestações clínicas 
A manifestação clínica habitual é uma crise de hemólise intravascular aguda, que 
ocorre 24 a 72 horas após a ingestão ou contato com certos medicamentos oxidantes, 
favas (favismo) ou agentes infecciosos. Essa crise se apresenta com anemia intensa e 
hemoglobinúria (urina escura). 
É típico que a anemia piore até o 7º ou 8º dia da crise, mas, após a retirada do agente 
oxidante, a concentração de hemoglobina (Hb) se recupera espontaneamente em cerca 
de 15 dias. 
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Por isso, os portadores de deficiência de G6PD podem permanecer assintomáticos por 
muitos anos, até entrarem em contato com substâncias que desencadeiam a hemólise. 
Entre os medicamentos que podem causar hemólise em pacientes com deficiência de 
G6PD estão: 
• Certos analgésicos 
• Sulfamidas 
• Antipalúdicos 
• Antibióticos 
6.2. Galactosemia 
A galactosemia é uma doença metabólica hereditária de padrão autossômico recessivo, 
provocada pela deficiência ou ausência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase 
(GALT). Esta enzima é indispensável para a metabolização adequada da galactose, um 
açúcar simples presente no leite e seus derivados. Quando ambos os pais transmitem o 
gene defeituoso, a criança herda a doença, manifestando os primeiros sintomas logo após 
o nascimento. 
6.2.1. Mecanismo bioquímico: 
Na ausência ou funcionamento deficiente da GALT, ocorre uma falha no metabolismo da 
galactose, impedindo sua conversão eficiente em glicose. Como consequência, 
substâncias tóxicas, como a galactose-1-fosfato e a galactitol, acumulamse em órgãos 
vitais como fígado, rins e sistema nervoso central. Esse acúmulo compromete o 
funcionamento normal desses órgãos, causando danos celulares e inflamações. 
6.2.2. Manifestações clínicas: 
As manifestações clínicas da galactosemia tornam-se evidentes nos primeiros dias de 
vida, especialmente após o início da alimentação com leite materno ou fórmulas lácteas. 
Os sinais mais frequentes incluem náuseas, vômitos, diarreia, icterícia progressiva, 
letargia, dificuldades de ganho de peso e hepatomegalia. A continuidade do consumo de 
galactose leva ao agravamento do quadro clínico, podendo resultar em catarata, 
insuficiência hepática, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e até a morte, caso 
não haja diagnóstico e intervenção precoce (Muquingue, 2020). 
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 7. Conclusão 
Os distúrbios enzimáticos (enzimopatias) representam um grupo de doenças metabólicas 
causadas por deficiências ou mau funcionamento de enzimasessenciais para processos 
bioquímicos. Essas condições, muitas vezes hereditárias, podem levar a manifestações 
clínicas graves, como anemia hemolítica, alterações neurológicas e metabólicas, sendo a 
deficiência de G6PD e galactosemia algumas das mais comuns em Moçambique. O 
diagnóstico precoce é crucial para evitar complicações, sendo realizado por exames 
bioquímicos e genéticos. 
Este trabalho permitiu consolidar conhecimentos sobre este tema, destacando a 
importância do diagnostico precoce das enzimopatias. Futuros estudos poderão 
aprofundar estratégias de intervenção e políticas de saúde pública para melhorar o manejo 
dessas condições em Moçambique. 
 
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9. Referências bibliográficas 
BERGE, J. M. TYMOCZKO, J. L., STRYER, L. (2007). ̋ BIOCHEMISTRY ̏ 6ª edição. 
W.H. Freeman and Company. 
LODISH, H., BERK, A., KAISER, C. A., & SCOTT, M. P. (2016). ˝MOLECULAR 
CELL BIOLOGY ̏ 8ª edição. W.H. Feeman and Co 
SCRIVER, C.R., BEAUDET, A. L., SLY W.S., & VALLE, D. (2001). ˝ THE 
METABOLIC AND MOLECULAR BASES OF INHERITEDD DISEASE ̏ 8ª edição 
McGraw˗Hill. 
KHAN ACADEMY (2019). ˝ENZYME DEFICIENCY DISORDERS ̏