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Genética

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A Sindrome de Rett clássica é caracterizada por um disturbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre essa doença, assinale a alternativa incorreta A A Sindrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas. B Homens com cariotipo 47, XXY podem apresentar a Sindrome de Rett. C A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2 D A maioria dos casos da Sindrome de Rett ocorre por mutação de novo. E Homens con cariótipo 23, XXY podem apresentar a Sindrome de Rett.
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Maria Ravazi

há 3 dias

Respostas

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há 3 dias

Vamos analisar cada uma das alternativas para identificar a incorreta sobre a Síndrome de Rett: A) A Síndrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas. - Correto, pois a expressividade pode variar entre as mulheres afetadas. B) Homens com cariotipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett. - Incorreto, pois a Síndrome de Rett é uma condição ligada ao cromossomo X e, geralmente, os homens com essa anomalia (Klinefelter, 47, XXY) não apresentam a síndrome, já que a maioria dos casos ocorre em mulheres. C) A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2. - Incorreto, pois a mutação na proteína MeCP2 geralmente resulta em perda de função, não ganho. D) A maioria dos casos da Síndrome de Rett ocorre por mutação de novo. - Correto, a maioria dos casos é de origem nova, ou seja, não herdada. E) Homens com cariótipo 23, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett. - Incorreto, pois o cariótipo correto para homens é 47, XXY, e como mencionado anteriormente, eles não apresentam a síndrome. Portanto, a alternativa incorreta é: C) A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2.

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