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Anatomia Veterinária

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O diagnostico da PMM2-CDG e confirmado por:
a) Biopsia hepatica.
b) Teste de atividade enzimatica e analise genetica molecular.
c) Dosagem de glicose no sangue.
d) Exame de urina para proteinas.
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Para determinar o diagnóstico da PMM2-CDG (Deficiência de fosforilase de manose), é importante considerar os métodos que confirmam a condição. Analisando as alternativas: a) Biópsia hepática - Embora possa fornecer informações sobre o fígado, não é o método principal para confirmar PMM2-CDG. b) Teste de atividade enzimática e análise genética molecular - Esta opção é a mais adequada, pois a confirmação do diagnóstico geralmente envolve a avaliação da atividade da enzima e testes genéticos para identificar mutações no gene PMM2. c) Dosagem de glicose no sangue - Não é um método específico para confirmar PMM2-CDG. d) Exame de urina para proteínas - Também não é um método específico para o diagnóstico da PMM2-CDG. Portanto, a alternativa correta é: b) Teste de atividade enzimática e análise genética molecular.

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O gene PMM2 esta relacionado principalmente com qual funcao celular?
a) Producao de insulina no pancreas.
b) Sintese de proteinas musculares.
c) Glicoproteinas e metabolismo de acucares complexos.
d) Regulacao da pressao arterial.

A deficiencia de PMM2 e conhecida como:
a) Sindrome de Down.
b) Doenca de Pompe.
c) CDG tipo Ia (Congenital Disorder of Glycosylation tipo Ia).
d) Fenilcetonuria.

A PMM2-CDG e uma doenca de origem:
a) Autoimune.
b) Hereditaria recessiva.
c) Causada por infeccao viral.
d) Degenerativa adquirida.

A enzima fosfomanomutase 2, codificada pelo gene PMM2, atua convertendo:
a) Glicose em galactose.
b) Manose-6-fosfato em manose-1-fosfato.
c) Frutose-1-fosfato em glicose-6-fosfato.
d) Ribose em manitol.

Um dos sintomas mais caracteristicos da PMM2-CDG e:
a) Rigidez muscular extrema e hipertensao.
b) Hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor.
c) Hiperatividade e aumento do apetite.
d) Crescimento osseo acelerado.

A PMM2-CDG afeta principalmente:
a) Sistema cardiovascular.
b) Sistema endocrino.
c) Sistema nervoso central e periferico.
d) Sistema respiratorio.

A heranca autossomica recessiva significa que:
a) A doenca aparece mesmo com uma unica copia mutada do gene.
b) O pai sempre e o unico portador da mutacao.
c) E preciso herdar duas copias alteradas do gene para manifestar a doenca.
d) A mutacao esta ligada ao cromossomo X.

Entre as complicacoes possiveis da PMM2-CDG estao:
a) Hipoglicemia, disfuncao hepatica e problemas de coagulacao.
b) Hipertensao e diabetes tipo II.
c) Asma e alergias alimentares.
d) Artrite e doencas renais.

O tratamento da PMM2-CDG e:
a) Curativo, com reposicao enzimatica eficaz.
b) Baseado em dieta restritiva de glicose.
c) Principalmente sintomatico e de suporte clinico.
d) Com antibioticos de amplo espectro.

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