A principal característica laboratorial que diferencia a beta-talassemia menor da beta-talassemia maior é a concentração de hemoglobina. Na beta-talassemia menor, geralmente, os pacientes apresentam uma leve anemia, com níveis de hemoglobina que podem estar próximos do normal, enquanto na beta-talassemia maior, os níveis de hemoglobina são significativamente mais baixos, resultando em uma anemia mais grave. Além disso, na beta-talassemia maior, pode haver um aumento na fração de hemoglobina fetal (HbF) e na hemoglobina A2.