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As distrofias musculares constituem um conjunto diverso de doenças genéticas que se caracterizam pela degeneração progressiva das fibras musculares, resultando em fraqueza e perda de massa muscular ao longo do tempo. A fisiopatologia dessas condições geralmente envolve mutações em genes que são responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a integridade do sarcolema, que é a membrana que envolve as fibras musculares. Essas proteínas, como a distrofina, são cruciais para a manutenção da estrutura e da função muscular. Quando há ausência ou disfunção dessas proteínas, ocorre uma fragilidade estrutural, o que permite que o estresse mecânico durante a contração muscular cause danos às fibras musculares. Essas fibras danificadas são, então, substituídas por tecido adiposo e fibroso, que não desempenha função muscular. Fonte: MERCURI, E.; MUNTONI, F. Muscular dystrophies. The Lancet, [s. l.], v. 381, n. 9869, p. 845-860, 2013.Com base no texto sobre as distrofias musculares, analise as afirmativas a seguir:Com base no texto sobre as distrofias musculares, analise as afirmativas a seguir: I. A distrofia muscular de Becker apresenta uma mutação no mesmo gene responsável pela DMD, porém resulta em uma forma mais severa da doença. II. A fraqueza muscular na distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) começa tipicamente na face e nos ombros e é associada a deleções no cromossomo 4. III. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela ausência de distrofina funcional, o que resulta em uma deterioração rápida das fibras musculares e é herdada de forma autossômica recessiva. IV. As distrofias musculares congênitas (DMC) são geralmente causadas por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na matriz extracelular muscular, resultando em fraqueza muscular desde o nascimento ou início da infância.É correto o que se afirma em: A) III e IV, apenas. B) II e IV, apenas. C) I, II, III e IV. D) I, apenas. E) I, II e III, apenas.
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João Bilefel

há 2 meses

Respostas

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há 2 meses

Vamos analisar cada uma das afirmativas sobre as distrofias musculares: I. A distrofia muscular de Becker apresenta uma mutação no mesmo gene responsável pela DMD, porém resulta em uma forma mais severa da doença. É falsa. A distrofia muscular de Becker (DMB) é causada por mutações no mesmo gene da distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas resulta em uma forma menos severa da doença. II. A fraqueza muscular na distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) começa tipicamente na face e nos ombros e é associada a deleções no cromossomo 4. É verdadeira. A FSHD geralmente se manifesta com fraqueza muscular na face e nos ombros, e está associada a deleções no cromossomo 4. III. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela ausência de distrofina funcional, o que resulta em uma deterioração rápida das fibras musculares e é herdada de forma autossômica recessiva. É verdadeira. A DMD é realmente caracterizada pela ausência de distrofina e é herdada de forma autossômica recessiva, levando a uma deterioração rápida das fibras musculares. IV. As distrofias musculares congênitas (DMC) são geralmente causadas por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na matriz extracelular muscular, resultando em fraqueza muscular desde o nascimento ou início da infância. É verdadeira. As DMC são causadas por mutações que afetam a matriz extracelular e resultam em fraqueza muscular desde o nascimento. Agora, vamos resumir as afirmações: - I: Falsa - II: Verdadeira - III: Verdadeira - IV: Verdadeira Portanto, as afirmativas corretas são II, III e IV. A alternativa que apresenta a sequência correta é: A) III e IV, apenas.

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