doenças lisossômicas o que ocorre quando a enzima não hesite ou não funciona

As doenças lisossômicas são um grupo de distúrbios genéticos causados pela deficiência de enzimas lisossômicas, que são responsáveis pela degradação de substâncias dentro das células. Quando uma enzima não é produzida ou não funciona corretamente, ocorre o acúmulo de substâncias que deveriam ser degradadas. Isso pode levar a uma série de problemas, como: 1. Acúmulo de Substâncias: As substâncias não degradadas se acumulam nos lisossomos, causando danos celulares. 2. Disfunção Celular: O acúmulo pode levar à morte celular e à disfunção de órgãos. 3. Sintomas Clínicos: Os sintomas variam dependendo da enzima afetada, mas podem incluir problemas neurológicos, esqueléticos, hepáticos e cardíacos. Essas doenças são frequentemente hereditárias e podem ter diferentes graus de gravidade. O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática ou outras abordagens, dependendo do tipo específico de doença lisossômica.