doenças lisossômicas o que ocorre quando a enzima não existe ou não funciona

As doenças lisossômicas são um grupo de distúrbios genéticos que ocorrem devido à deficiência de enzimas lisossômicas. Quando uma enzima não existe ou não funciona corretamente, os substratos que normalmente seriam degradados se acumulam dentro das células. Isso pode levar a uma série de problemas, como: 1. Acúmulo de Substratos: Os produtos que deveriam ser quebrados se acumulam, causando danos celulares. 2. Disfunção Celular: As células podem não funcionar corretamente devido ao acúmulo de materiais tóxicos. 3. Sintomas Clínicos: Dependendo do tipo de doença lisossômica, os sintomas podem variar, incluindo problemas neurológicos, esqueléticos, hepáticos e cardíacos. 4. Progressão da Doença: Muitas dessas condições são progressivas, levando a um agravamento dos sintomas ao longo do tempo. Essas doenças são frequentemente tratadas com terapias de substituição enzimática ou outras abordagens terapêuticas, dependendo do tipo específico de doença lisossômica.