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Genética

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laboratório realiza Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing WES), cuja solicitação clínica é investigar predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (ex.: BRCA1 e BRCA2). No Termo de Consentimento Livre e sclarecido (TCLE) assinado antes da coleta, a paciente optou explicitamente por marcar a opção: "Não desejo ser informada sobre achados incidentais não relacionados à minha investigação oncológica, inclusive relacionados a doenças he Pesquisar por urante a análise bioinformática do exoma, O biomédico analista detecta, incidentalmente, uma expansão anormal de trinucleotídeos CAG no gene HTT, mutação associada ao desenvolvimento da doença de Huntington, uma enfermidade eurodegenerativa severa, de início tardio e para a qual, atualmente, não existe cura ou tratamento modificador da doença. 0 profissional, profundamente angustiado por reter uma informação tão grave, consulta a coordenação do laboratório sobre a ossibilidade de incluir a alteração no laudo ou contatar O médico da paciente, argumentando que 0 princípio da beneficência exige que a paciente possa planejar sua vida e suas decisões reprodutivas. luz dos princípios éticos, legais e de segurança profissional, assinale a alternativa correta. A) A conduta adequada é alterar O laudo para incluir O diagnóstico da doença de Huntington, mas mascarar a nomenclatura genética com termos técnicos ambíguos, para não alarmar a paciente de imediato. B) A equipe deve convocar a paciente para assinar um novo TCLE, forçando-a a mudar sua escolha sob a alegação de que 0 laboratório encontrou "algo importante que ela precisa saber para 0 seu próprio bem". C) O biomédico deve reportar 0 achado, uma vez que O princípio da beneficência e 0 risco à prole se sobrepõem à autonomia da paciente, justificando a quebra do consentimento restrito. D) 0 profissional deve desconsiderar a restrição do TCLE por tratar-se de uma doença letal, mas encaminhar 0 resultado exclusivamente ao psiquiatra da paciente, para evitar risco de autoextermínio. E) 0 laboratório deve respeitar a autonomia da paciente, não incluindo 0 achado incidental no laudo referente à investigação solicitada nem promovendo comunicação sobre esse resultado, em respeito ao TCLE previamente firmado.
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Ale rodrigues

há 4 semanas

Respostas

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Ale rodrigues

há 4 semanas

A alternativa correta é a E) O laboratório deve respeitar a autonomia da paciente, não incluindo o achado incidental no laudo referente à investigação solicitada nem promovendo comunicação sobre esse resultado, em respeito ao TCLE previamente firmado.



Justificativa Detalhada

  • Princípio da Autonomia: O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) é um documento legal e ético que garante o direito de escolha do paciente. Se a paciente manifestou explicitamente o desejo de não saber sobre achados incidentais não oncológicos, essa vontade deve ser soberana.
  • Ausência de Benefício Clínico Imediato: A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa grave, de início tardio e que não possui cura ou tratamento modificador. Revelar essa informação contra a vontade da paciente causaria severo sofrimento psicológico (maleficência) sem oferecer uma intervenção médica eficaz no momento.
  • Direito de Não Saber: Na genética médica, o "direito de não saber" é amplamente reconhecido, especialmente para doenças incuráveis. Forçar a revelação ou burlar o TCLE viola a ética profissional e as normas de segurança jurídica do laboratório.


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