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Um laboratório realiza sequenciamento completo do exoma (Whole Exome Sequencing – WES), cuja solicitação clínica é investigar predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (por exemplo, BRCA1 e BRCA2). No Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) assinado antes da coleta, a paciente optou explicitamente por marcar a opção: "NÃO desejo ser informada sobre achados incidentais não relacionados à minha investigação oncológica, inclusive relacionados a doenças hereditárias". Durante a análise bioinformática do exoma, o biomédico analista detecta, incidentalmente, uma expansão anormal de trinucleotídeos CAG no gene HTT, mutação que determina o desenvolvimento inexorável da Doença de Huntington, uma enfermidade neurodegenerativa severa, de início tardio e para a qual, atualmente, não existe cura ou tratamento modificador da doença. O profissional, profundamente angustiado por reter uma informação tão grave, consulta a coordenação do laboratório sobre a possibilidade de incluir a alteração no laudo ou contatar o médico da paciente, argumentando que o princípio da beneficência exige que a paciente possa planejar sua vida e suas decisões reprodutivas. À luz dos princípios éticos, legais e de segurança profissional, assinale a alternativa correta: A. O biomédico deve reportar o achado, uma vez que o princípio da beneficência e o risco à prole se sobrepõem à autonomia da paciente, justificando a quebra do consentimento restrito. B. O profissional deve desconsiderar a restrição do TCLE por tratar-se de uma doença letal, mas encaminhar o resultado exclusivamente ao psiquiatra da paciente, para evitar risco de autoextermínio. C. A conduta adequada é alterar o laudo para incluir o diagnóstico da Doença de Huntington, mas mascarar a nomenclatura genética com termos técnicos ambíguos, para não alarmar a paciente de imediato. D. A equipe deve convocar a paciente para assinar um novo TCLE, forçando-a a mudar sua escolha sob a alegação de que o laboratório encontrou "algo importante que ela precisa saber para o seu próprio bem". E. O laboratório deve respeitar a autonomia da paciente, não incluindo o achado incidental no laudo referente à investigação solicitada nem promovendo comunicação sobre esse resultado, em respeito ao TCLE previamente firmado.
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Clarinha Kivel

há 2 semanas

Respostas

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há 2 semanas

Analisando a situação: - A paciente optou explicitamente no TCLE por não ser informada sobre achados incidentais não relacionados à investigação oncológica. - O achado incidental é uma mutação no gene HTT, relacionada à Doença de Huntington, que é grave, sem cura, e de início tardio. - O princípio da autonomia da paciente, que é respeitar sua decisão informada, é fundamental em ética médica. - Embora o princípio da beneficência (fazer o bem) seja importante, ele não pode se sobrepor à autonomia quando a paciente já manifestou sua vontade. - Portanto, o laboratório deve respeitar o consentimento firmado e não informar o achado incidental. Assim, a alternativa correta é: E. O laboratório deve respeitar a autonomia da paciente, não incluindo o achado incidental no laudo referente à investigação solicitada nem promovendo comunicação sobre esse resultado, em respeito ao TCLE previamente firmado.

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