Uma paciente de 30 anos apresenta histórico familiar importante de câncer de mama. Sua mãe foi diagnosticada aos 38 anos e uma irmã, aos 33 anos. Diante do histórico familiar, a paciente é encaminhada para aconselhamento genético e investigação molecular de variantes relacionadas à predisposição hereditária ao câncer. O profissional explica que determinados genes participam do controle da proliferação celular e da manutenção da integridade do material genético e que alterações nesses genes podem aumentar a suscetibilidade ao desenvolvimento de determinados tumores. Considerando os conhecimentos de genética de tumores, analise as afirmações. I. Alterações em genes relacionados à supressão tumoral podem aumentar a suscetibilidade ao desenvolvimento de câncer. II. A presença de uma mutação germinativa associada à predisposição ao câncer significa que o indivíduo necessariamente desenvolverá a doença. III. Oncogenes podem participar do processo de descontrole da proliferação celular. IV. Técnicas de análise molecular podem ser utilizadas para investigar variantes genéticas relacionadas à predisposição hereditária ao câncer. É correto apenas o que se afirma em: (50 Pontos) I e II I, III e IV II e III II, III e IV I, II, III e IV 2.Durante uma consulta de aconselhamento genético, um casal recebe a informação de que determinada doença presente na família apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Ambos os indivíduos são clinicamente saudáveis, mas apresentam uma variante genética associada à doença. O profissional explica que, nesse tipo de situação, a análise do genótipo dos pais é fundamental para estimar a probabilidade de ocorrência da doença nos descendentes. Nesse contexto, assinale a alternativa que apresenta a interpretação CORRETA. (50 Pontos) Pais heterozigotos para uma condição autossômica recessiva necessariamente apresentarão manifestações clínicas da doença Uma condição autossômica recessiva pode manifestar-se em um descendente quando este recebe uma variante patogênica de cada um dos pais. As doenças autossômicas recessivas são transmitidas exclusivamente pelas mães. Indivíduos clinicamente saudáveis não podem ser portadores de variantes associadas a doenças recessivas. Em doenças autossômicas recessivas, o sexo do indivíduo determina obrigatoriamente a manifestação da doença