genetica

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença de erro inato do metabolismo. Indivíduos portadores desse distúrbio devem manter uma dieta baixa de fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos contendo proteína. Este aminoácido não é metabolizado e se acumula no sangue, causando na criança, principalmente, distúrbios psicomotores, convulsões e retardo mental. Por ser uma doença autossômica recessiva, uma criança pode ter PKU e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos: