Como ocorre a trissomia livre e a Translocação Robertsoniana?? Qual é a relação com a Síndrome de Down ???

1) As células germinativas (oócitos e espermatozóides) originam-se de células com 46 cromossomos que se separam e resultam 23 cromossomos para cada uma. Porém, a divisão dos pares de cromossomos pode não ocorrer corretamente, ou seja, um dos pares (no caso o par 21) não se separa e os dois cromossomos 21 continuam unidos em uma das células germinativas. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos (dois do par 21). Ao se unir com outra célula com 23 cromossomos, resulta-se em um indivíduo de 47 cromossomos, sendo esse cromossomo a mais o 21, caracterizando assim a Síndrome de Down por trissomia livre.

2) O cromossomo 21, associado a outro (o mais comum é o 14) sofre translocação Robertisoniana, onde esse cromossomo 14 têm um pedaço a mais originado do cromossomo 21.

Um dos pais dessa pessoa tem no lugar de cromossomos 21 completos, um 21 com um pedaço de outro cromossomo 21 a mais que se soltou e se "colou" a outro cromossomo (no caso, o 14). Assim, um dos pais tem um cromossomo 14; um cromossomo 14 + pedaçinho de 21; e um cromossomo 21 (o que faz com que esse pai/mãe seja normal).

Na formação de gametas, o par 14 se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula, o cromossomo 14 afetado vai para outra, e o 21 que não tinha par vai para uma das duas.
Logo, algum dos gametas ficará com o 14 afetado e outro com o 21 completo.

Resultado: o indivíduo gerado terá dois cromossomos 21 completos + um pedacinho que está no 14, caracterizando assim a Síndrome de Down por Translocação Robertisoniana.