Translocação Robertsoniana Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos, com uma translocação robertsoniana envolvendo o cromo...

Translocação Robertsoniana Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos, com uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de um outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22). O cromossomo translocado substitui um dos cromossomos acrocêntricos normais e o cariótipo do paciente com síndrome de Down com translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21 é, portanto, 46,XX ou 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21. Como um cromossomo também pode ser designado der(14;21), ambas as nomenclaturas são usadas na prática. De fato, pacientes com translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21 são trissômicos para os genes do segmento 21q.