Os fenilcetonúricos têm falta de uma enzima do fígado responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Para que essa substância não se acumule

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. a enzima é a fenilalanina hidroxilase, a dificiência dessa enzima faz com que a fenilalanina se acumula no organismo e cause lesão no cérebro, causando danos irreversíveis no sistema nervoso.