Introdução:
A fenilacetonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva. Dessa forma, a doença está presente em indivíduos que apresentam configuração do gene responsável apenas em dose dupla. Ou seja, a expressão fenotípica da doença depende de que os fatores genéticos sejam propícios para o desenvolvimento dessa doença.
Resolução:
A probabilidade de que os descendentes apresentem essa doença depende da configuração genotípica dos seus pais:
1) Considerando que os indivíduos genitores sejam heterozigotos dominantes para o genótipo em questão, temos que (Aa x Aa): ¾ (Aa) dos descendentes podem ser portadores do gene, mas não expressar as características da doença, enquanto ¼ (aa) dos descendentes podem apresentar a doença; 2) Considerando que ambos os genitores sejam homozigotos recessivos para o genótipo em questão, temos que (aa x aa): todos os indivíduos descendentes vão apresentar ou expressar as características da doença; 3) Considerando que um dos genitores sejam homozigotos recessivos temo que: (Aa x aa) ½ (Aa) dos indivíduos descendentes serão portadores do gene, mas não apresentar as características da doença, enquanto ½ (aa) dos descendentes vão apresentar ou expressar as características da doença.
Conclusão:
A expressão da doença depende de características genotípicas da doença, e ainda vão depender dos fatores de dominância e recessividade para o gene identificado como causador da doença.
Introdução:
A fenilacetonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva. Dessa forma, a doença está presente em indivíduos que apresentam configuração do gene responsável apenas em dose dupla. Ou seja, a expressão fenotípica da doença depende de que os fatores genéticos sejam propícios para o desenvolvimento dessa doença.
Resolução:
A probabilidade de que os descendentes apresentem essa doença depende da configuração genotípica dos seus pais:
1) Considerando que os indivíduos genitores sejam heterozigotos dominantes para o genótipo em questão, temos que (Aa x Aa): ¾ (Aa) dos descendentes podem ser portadores do gene, mas não expressar as características da doença, enquanto ¼ (aa) dos descendentes podem apresentar a doença; 2) Considerando que ambos os genitores sejam homozigotos recessivos para o genótipo em questão, temos que (aa x aa): todos os indivíduos descendentes vão apresentar ou expressar as características da doença; 3) Considerando que um dos genitores sejam homozigotos recessivos temo que: (Aa x aa) ½ (Aa) dos indivíduos descendentes serão portadores do gene, mas não apresentar as características da doença, enquanto ½ (aa) dos descendentes vão apresentar ou expressar as características da doença.
Conclusão:
A expressão da doença depende de características genotípicas da doença, e ainda vão depender dos fatores de dominância e recessividade para o gene identificado como causador da doença.
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