O que vem a ser uma mutação gênica e sua repercussão para o funcionamento celular?

São mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.

Uma mutação genética é uma alteração permanente na sequência de DNA que forma um gene, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas. Mutações variam em tamanho; elas podem afetar desde um único bloco de construção de DNA (par de bases) até um grande segmento de um cromossomo que inclui múltiplos genes.

As mutações genéticas podem ser classificadas de duas maneiras principais: Mutações Hereditárias e Somáticas.  Mutações hereditárias são herdadas de um pai e estão presentes durante a vida de uma pessoa em praticamente todas as células do corpo. Essas mutações também são chamadas de mutações germinativas porque estão presentes no óvulo ou células espermáticas do pai, que também são chamadas de células germinativas. Quando um óvulo e uma célula espermática se unem, o óvulo fertilizado resultante recebe o DNA de ambos os pais. Se esse DNA tiver uma mutação, a criança que cresce a partir do óvulo fertilizado terá a mutação em cada uma de suas células.

Mutações adquiridas (ou somáticas) ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células, não em todas as células do corpo. Essas mudanças podem ser causadas por fatores ambientais, como a radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer se ocorrer um erro quando o DNA se copia durante a divisão celular. Mutações adquiridas em células somáticas (células que não sejam espermatozoides e óvulos) não podem ser passadas para a próxima geração.