Diferença entre síndrome, sequência e associação ?

Síndrome:

Conjunto de anormalidades congênitas que geralmente se repetem em um padrão constante e compartilham uma etiologia específica.

Associação:

Ocorrência concomitante de dois ou mais achados de forma não aleatória, que ocorrem mais associados do que isolados, cuja ligação entre as anormalidades não é consistente para justificar a definição de síndrome. A identificação de um

componente da associação é uma justificativa de investigação de outros itens . As associações não têm definida base genética ou um agente teratogênico identificado, mas pode-se prever risco de recorrência.

Seqüência:

. O termo é utilizado para indicar um padrão de anormalidades que resultam de uma anormalidade primária simples ou de um fator mecânico simples. O processo de seqüência funciona como uma “cascata”, na qual uma anormalidade primária resulta em uma secundária, que gera uma terciária e assim por diante.

FONTE:http://www.gmbahia.ufba.br/index.php/gmbahia/article/viewFile/281/272

Os defeitos congênitos correspondem a toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja genético, ambiental, ambos ou desconhecido. Cerca de 3 em 100 crianças apresentam defeitos congênitos. Existe uma variação quanto à gravidade dos diferentes defeitos congênitos. Alguns são corrigidos cirurgicamente e apresentam pouco impacto sobre a qualidade de vida do paciente, entretanto, outros levam a sequelas incapacitando o indivíduo. Finalmente, existem defeitos congênitos que são incompatíveis com a vida, provocando a morte da criança antes de nascer ou nos primeiros meses de vida, com importante impacto no ambiente familial e social, necessitando de assistência clínico-diagnóstica pormenorizada (exame médico da placenta e do feto .

A abordagem dos casos de defeitos congênitos múltiplos deve estabelecer os diagnósticos morfológicos ou dismorfológicos, funcionais e etiológicos através de sistematização da observação clínica. Na década de 80, a International Working Group (IWG) definiu três principais tipos de erros de morfogênese: malformação, deformação e “disrupção”/interrupção. Em seguida, avalia-se a inter-relação existente entre esses achados enquadrando-os em quatro categorias: síndrome, sequência, associação e defeito de campo de desenvolvimento. Finalmente, define-se a etiologia dos quadros clínicos em distúrbios monogênicos, cromossômicos, multifatorial, ambiental e desconhecido, para possibilitar um diagnóstico completo permitindo o adequado aconselhamento genético.