A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.
Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
A alteração genética herdada por ambos os pais desencadeia um defeito na codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), essencial para transformar o aminoácido fenilalanina (FAL) em outro aminoácido, a tirosina.
A Fenilcetonuria é um defeito congênito que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo, que ocorre por herança autossômica recessiva, agora eu nao entendi muito bem o que você quis dizer com especulando todas as enzimas, pois até onde eu sei as existem determinadas enzimas para determinadas açoes no organismo, ou seja, não é falha em qualquer enzima
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Sistemas Orgânicos Integrados I
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Genética Humana
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