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Na década de setenta, uma jovem que tinha dois irmãos afetados por hemofilia, doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, procurou um serviço de aconselhamento genético e foi informada sobre o risco teórico de ter uma criança hemofílica. Quinze anos depois, a mesma mulher procurou um laboratório de genética e o estudo do DNA permitiu concluir ser ela heterozigótica em relação ao gene mutado que causa a hemofilia. Qual é os risco teórico dessa mulher vir a ter uma criança afetada, apresentado nos anos setenta, e o risco a ela informado após o estudo do DNA ?

💡 2 Respostas

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Emerson Henrique

Uma jovem que tinha dois irmãos afetados por hemofilia = 2 irmãos portadores do gene (h) no cromossomo sexual X = genótipos XhY. Logo, receberam o X afetado da mãe , pois o pai forneceu o Y. conclui-se ao menos que a mãe seja portadora XHXh, e pode também ter passado este X anomalado para esta jovem. 
Anos depois o estudo do DNA permitiu concluir ser ela heterozigótica em relação ao gene mutado que causa a hemofilia = XH normal e Xh anomalado = XHXh 

Se esta mulher casa-se com um homem normal XY 
XHXh x XHY = XHXH(filha normal), XHY(filho normal), XHXh(filha portadora), XhY(filho hemofílico) . 
Chances entre as meninas = 100% normais , 1/2 normal ou 1/2 normal portadora, entre os meninos = 1/2 normal ou 1/2 hemofílico . 
Risco de 1/4 para ter uma criança afetada 

Caso, case-se com um hemofílico XhY 
XHXh x XhY = XHXh(filha normal portadora), XHY(filho normal), XhXh(filha hemofílica), XhY(filho hemofílico). 
Chance entre as meninas 50% normal portadora e 50% hemofílica, entre os meninos idem. 
Risco de 1/2 para ter uma criança afetada 

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RD Resoluções

Uma jovem que tinha dois irmãos afetados por hemofilia = 2 irmãos portadores do gene (h) no cromossomo sexual X = genótipos XhY. Logo, receberam o X afetado da mãe , pois o pai forneceu o Y. conclui-se ao menos que a mãe seja portadora XHXh, e pode também ter passado este X anomalado para esta jovem.
Anos depois o estudo do DNA permitiu concluir ser ela heterozigótica em relação ao gene mutado que causa a hemofilia = XH normal e Xh anomalado = XHXh
Se esta mulher casa-se com um homem normal XY
XHXh x XHY = XHXH(filha normal), XHY(filho normal), XHXh(filha portadora), XhY(filho hemofílico) .
Chances entre as meninas = 100% normais , 1/2 normal ou 1/2 normal portadora, entre os meninos = 1/2 normal ou 1/2 hemofílico .
Risco de 1/4 para ter uma criança afetada
Caso, case-se com um hemofílico XhY
XHXh x XhY = XHXh(filha normal portadora), XHY(filho normal), XhXh(filha hemofílica), XhY(filho hemofílico).
Chance entre as meninas 50% normal portadora e 50% hemofílica, entre os meninos idem.
Risco de 1/2 para ter uma criança afetada

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