deficiencia da junção com defeito na síntese da queratina?

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A formação da alfa helice da queratina está intrinssicamente ligada a posiçao do aminoácido cisteína na sua conformação. Se ocorre erro na sintese desse aminoácido ou ele é trocado por mutação na sequencia de codons ou na sequencia de aminoácidos ele muda de posição, temos uma deficiencia na junção da alfa helice, levando a uma quebra na cadeia de queratina e consequentemente perda de função do aminoácido.