porque a coenzimaA ativa a piruvatocarboxilase?
Ele desempenha uma função anapleurótica, gerando intermediários do ciclo Kreb a partir de oxaloacetato e, além disso, está envolvido na lipogênese . Existem três formas fenotípicas reconhecidas de piruvato carboxilase deficiência - tipos A, B e C. O tipo A (fenótipo norte-americano) apresenta acidemia láctica e deficiência intelectual.
O material de reação cruzada é identificável no Tipo A. O Tipo C é considerado uma variante benigna. O tipo B, também conhecido como fenótipo francês, tem completa ausência de mRNA da piruvato carboxilase e da proteína correspondente. O tipo B é caracterizado por acidose láctica neonatal grave , hiperamonemia e hipercetonemia. Este autossómica recessiva desordem é rapidamente fatal.
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