região promotora está representada em letras itálicas/negritadas, o íntron está representado por letras minúsculas e os éxons por letras maiúsculas:

50 GTGTAGCTAA AGTGTAGCCT GTCCTTGATA GAAGCTTCGA TATATTTAGT

+ 1 AGACTACCGT CACCTTGAAG AATGTGCTGT CTTACTCTGT ACGAACGGAA

+ 51 ACGAgtctag taaagcctgt ccttgataga agcttcgact gactagtact

+ 101 ggacttagCA AATGAAGGAC CTGTGGACCT AGTCTAATAG TGAACGTAAG

+ 151 TTAACGGACC CTAATGCGGG ccgtcaatcc tgtaccaggt gcagtATTAG

+ 201 AGGTCCGATT GGATACAAGT CCACTGttac ggtacgtaac atgaagttac

+ 251 ggtcagTACC GTTGACAAAT GTACGCCCTG AATTAAGCTA TCCCGCCTGT

Agora Responda:

a. quantos pb possui este gene?

b. quantos pb temos na região promotora?

c. qual o primeiro nucleotídeo a ser transcrito?

d. indique onde está sequência TATA-box (posição no gene).

e. quantos introns possui esse gene?

f. quantos exons possui esse gene?

g. em qual nucleotídeo se inicia o íntron 2?

h. em qual nucleotídeo se inicia o éxon 4?

i. escreva a sequência 5’→ 3’ do transcrito primário resultante da transcrição deste gene.

j. escreva sequência 5’ → 3’ do mRNA maduro, resultante do processamento do transcrito primário deste

gene. Indique as regiões 5’UTR e 3’UTR (unstranslated region= região não traduzida)

k. escreva sequência 5’ → 3’ do mRNA maduro, resultante do processamento do transcrito primário deste

gene, considerando um splicing alternativo que não remove o 2o intron. Indique as regiões 5’UTR e 3’UTR.

l. qual o códon de início da tradução?

m. qual o códon de terminação deste gene?

n. escreva sequência de aminoácidos da proteína traduzida a partir do mRNA do item “j”.

o. escreva sequência de aminoácidos da proteína traduzida a partir do mRNA do item “k”.

p. qual seria a consequência na proteína caso ocorresse uma mutação de substituição A>T na posição 139

do gene? Descreva o efeito em todas as etapas, caso ocorra. Considere sequência selvagem.

q. qual seria a consequência na proteína caso ocorresse uma mutação de substituição A>G na posição 19 do

gene? Descreva o efeito em todas as etapas, caso ocorra. Considere sequência selvagem.