Por que deficiências nas enzimas da via glicolítica (lactase exemplo) são raras?

Bioquímica I

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UFES

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Effy S

17/03/2021

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TS

17.03.2021

A via glicolítica é uma das importantes vias metabólicas do corpo. Envolve uma sequência de reações enzimáticas que decompõem a glicose (glicólise) em piruvato, produzindo as fontes de energia trifosfato de adenosina (ATP) e nicotinamida adenina dinucleotídeo reduzido (NADH). Podem ocorrer vários defeitos hereditários nas enzimas da via.O defeito mais comum éDeficiência de piruvato quinaseOutros defeitos que causam anemia hemolítica são as deficiências deHexoquinase eritrocitáriaGlicose fosfato isomeraseFosfofructocinaseEm todas essas vias defectivas, só ocorre anemia hemolítica nos homozigotos. O mecanismo exato da hemólise é desconhecido.Os sintomas estão relacionados com o grau da anemia e podem ser icterícia e esplenomegalia. Os esferócitos estão ausentes, mas pode haver pequena quantidade de esferas com formas irregulares (equinócitos).Em geral, a análise do ATP e do difosfoglicerato ajuda a identificar qualquer defeito metabólico e localizar as áreas defeituosas para análises futuras.

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