Deficiência ou deleção: quando um ou mais pares de bases estão faltando no cromossomo;Duplicação: quando ocorre a duplicação de uma sequência no cromossomo;Inversão: quando pares de bares são invertidas em relação à sequência do cromossomo original;Translocação: quando ocorre a troca de uma sequência de pares de base com outro cromossomo.
Mutação CromossômicaDeficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
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