Genética - mutações cromossomicas

Prévia do material em texto

ANEUPLOIDIA
Alteração numérica
Alteração em pares isolados ou em
cromossomos
Se tem cromossomos a + --> Trissomia --
> + tolerado em plantas, pode alterar + de
um par, nem sempre é compatível com
a vida
Se tem cromossomos a - -->
Monossomia --> normalmente no
cromossomo sexual --> Em autossomos
é incompatível com a vida
Numérica ou estrutural
Mutações mais graves
Em plantas é + tolerado
Cariótipo é feito na metáfase por conta de
uma maior condensação da cromatina.
Quanto maior o cromossomo maior será a
diferença do fenótipo original
CROMOSSOMOS SEXUAIS --> + TOLERÁVEL
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS --> +
GRAVE
EUPLOIDIA
Alteração numérica
Animais, humanos - incompatível com a
vida
POLIPLOIDIA: aumenta o número em
todos os pares de cromossomos, em
peixes, anfíbios, frutas, vegetais é
compatível com a vida.
Deleção, adição ou rearranjo de porções
Espontâneas ou não
Quebras seguidas de perda ou rearranjo
Deleção, duplicação, inversão, translocação -->
efeito de posição
DELEÇÃO: 
Pode ser na ponta ou no meio, perde genes 
Mecanismo de compensação:
Alça de compensação --> Pseudodominância
--> Se tem perda do telômero pode se juntar com
outro cromossomo ou com ele mesmo
--> Se perder os dois telômeros pode se juntar
com ele mesmo formando um anel
G e n é t i c a - M u t a ç õ e s c r o m o s s ô m i c a s
ORIGEM
Quebra do cromossomo
simultâneamente
Crossing over desigual
CONSEQUÊNCIAS
Redundância gênica
Variação do fenótipo
Evolução
INVERSÃO
Inverte a sequência, não tem perda de
genes
Consequências: 
Alteração fenotípica
TRANSLOCAÇÃO
Troca entre cromossomos não
homólogos, pode ter efeito de posição
Consequências: 
Alteração fenotípica
Efeito de posição
Translocação Robertsoniana: 
Entre cromossomos não homólogos,
acrocêntrico, perde o braço menor (perda
genética) e forma DNA
SITIOS FRÁGEIS
Propenso a quebras, perda de
informação genética 
Ocorre por falta de condensação da
cromatina
QUIMEIRISMO
Carrega mais de uma informação
genética
Tem 2 genomas
MOSAICISMO CROMOSSÔMICO
+ de uma composição cromossômica