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Genética- Daniel Machado 26/09/2016 Mutações cromossômicas Existem dois tipos de mutações : mutação de grande escala e de pequena escala. Esse estudo é sobre mutações de grande escala. Realocação do material genético: translocação e inversão. Perda de material genético: deleção e cromossomos ausentes. Ganho de material genético: duplicação e cromossomo a mais. Euploidia aberrante - conjunto totais de cromossomos *Pode ter um cromossomo a mais ou a menos. Ex: não há euploidia no ser humano por ser incompatível a vida. Aneuploidia - partes de conjuntos cromossômicos. *É retirada ou colocada a mais uma parte de cromossomo, deixando um cromossomo com número desigual de genomas. Ex: síndrome de down (trissomia do cromossomo 21) *Não existe monossomia de cromossomos autossômicos *Não existe monossomia em homens pois o homem precisa de X (o homem sem o X é incompatível a vida). *A mulher tem 2X ou seja mais material genético, sendo assim o corpo inativa um X na expressão gênica. A causa da euploidia é a fertilização do ovócito por dois espermatozóides. Quando ocorre a fertilização por 2 espermatozóides há triploidia, o que é incompatível há vida. NÃO EXISTE EUPLOIDIA EM HUMANOS. A causa da aneuploidia está na disjunção meiótica, na divisão meiótica errada. Exemplos de aneuploidia: A síndrome de Turner que são indivíduos do sexo feminino com cariótipo 44A + X0 (45, X0). A figura abaixo mostra um cariótipo de uma portadora dessa síndrome: Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21[47, XY + 21 (sexo masculino) ou 47, XX + 21 (sexo feminino)]}, cujo cariótipo masculino é observado a seguir. Esta é a forma mais frequente dessa síndrome, já que 3 a 4%, decorrem de translocação, como veremos em mutações cromossômicas estruturais: Síndrome de Klinefelter: são indivíduos do sexo masculino, com cariótipo 44A + XXY (47, XXY), mostrado na figura abaixo: Síndrome de Edwards: {trissomia do cromossomo 18 [47, XX + 18 (sexo feminino) ou 47, XY + 18 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo masculino é mostrado a seguir: Síndrome de Patau: {trissomia do cromossomo 13 [47, XX +13 (sexo feminino) ou 47, XY + 13 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo feminino é mostrado abaixo: Alterações na estrutura do cromossomo pode ser espontâneas ou por agentes mutagênicos (radiação, infecção viral). As alterações podem ser não balanceadas (mudar a dosagem gênica): deletação e duplicação; Ou podem ser balanceadas (mudam apenas a ordem): inversão e translocação. A inversão é o rearranjo de dois cromossomos homólogos, através da realocação de genes, o que não resulta em desequilíbrio gênico. O desequilíbrio só ocorre caso haja quebra errada nos genes a serem invertidos. Ex: Hemofilia. A translocação recíproca é a troca de material genético entre cromossomos não homólogos. O portador é normal se não houver a quebra na localização errada do gene, ou seja passar metade da informação genética do gene em questão a ser translocado, quando ocorre a quebra errada. Translocação em cromossomo 9 e 22. Resulta em fusão de genes ABL e BCL. Fenótipo: leucemia mielóide crônica. A translocação robertsoniana é a translocação entre cromossomos 14 e 21 (acrocêntricos). A deleção é perda de material genético que resulta em doença. É viável se ocorrer em apenas 1 dos cromossomos. O fenótipo é depende do tamanho da deletação. A duplicação é a cópia extra de uma região do cromossomo. É menos grave que a deleção. Ex: daltonismo É visível em microscópio dessa forma em função da alça de pareamento na meiose:
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