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Genética- Daniel Machado 
26/09/2016 
 
Mutações cromossômicas 
 
 Existem dois tipos de mutações : mutação de grande escala e de pequena escala. Esse 
estudo é sobre mutações de grande escala. 
 
 
Realocação do material genético​: translocação e inversão. 
Perda de material genético​: deleção e cromossomos ausentes. 
Ganho de material genético​: duplicação e cromossomo a mais. 
Euploidia aberrante​ - conjunto totais de cromossomos 
*Pode ter um cromossomo a mais ou a menos. Ex: não há euploidia no ser humano por ser 
incompatível a vida. 
Aneuploidia​ - partes de conjuntos cromossômicos. 
*É retirada ou colocada a mais uma parte de cromossomo, deixando um cromossomo com 
número desigual de genomas. Ex: síndrome de down (trissomia do cromossomo 21) 
 
 
*Não existe monossomia de cromossomos autossômicos 
*Não existe monossomia em homens pois o homem precisa de X (o homem sem o X é 
incompatível a vida). 
*A mulher tem 2X ou seja mais material genético, sendo assim o corpo inativa um X na 
expressão gênica. 
 A causa da euploidia é a fertilização do ovócito por dois espermatozóides. Quando ocorre a 
fertilização por 2 espermatozóides há triploidia, o que é incompatível há vida.​ NÃO EXISTE 
EUPLOIDIA EM HUMANOS​. 
 A causa da aneuploidia está na disjunção meiótica, na divisão meiótica errada. 
 
Exemplos de aneuploidia: 
 A síndrome de Turner que são indivíduos do sexo feminino com cariótipo 44A + X0 (45, X0). 
A figura abaixo mostra um cariótipo de uma portadora dessa síndrome: 
 
 
 Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21[47, XY + 21 (sexo masculino) ou 47, XX + 
21 (sexo feminino)]}, cujo cariótipo masculino é observado a seguir. Esta é a forma mais 
frequente dessa síndrome, já que 3 a 4%, decorrem de translocação, como veremos em 
mutações cromossômicas estruturais: 
 
 
 Síndrome de Klinefelter: são indivíduos do sexo masculino, com cariótipo 44A + XXY (47, 
XXY), mostrado na figura abaixo: 
 
 
 Síndrome de Edwards: {trissomia do cromossomo 18 [47, XX + 18 (sexo feminino) ou 47, XY 
+ 18 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo masculino é mostrado a seguir: 
 
 
 Síndrome de Patau: {trissomia do cromossomo 13 [47, XX +13 (sexo feminino) ou 47, XY + 
13 (sexo masculino)]}, cujo cariótipo feminino é mostrado abaixo: 
 
 Alterações na estrutura do cromossomo pode ser espontâneas ou por agentes mutagênicos 
(radiação, infecção viral). As alterações podem ser não balanceadas (mudar a dosagem 
gênica): deletação e duplicação; Ou podem ser balanceadas (mudam apenas a ordem): 
inversão e translocação. 
 A ​inversão​ é o ​rearranjo de dois cromossomos homólogos​, através da realocação de genes, 
o que não resulta em desequilíbrio gênico. O desequilíbrio só ocorre caso haja quebra errada 
nos genes a serem invertidos. Ex: Hemofilia. 
 A ​translocação​ recíproca é a ​troca de material genético entre cromossomos não homólogos​. 
O portador é normal se não houver a quebra na localização errada do gene, ou seja passar 
metade da informação genética do gene em questão a ser translocado, quando ocorre a 
quebra errada. 
 Translocação em cromossomo 9 e 22. Resulta em fusão de genes ABL e BCL. Fenótipo: 
leucemia mielóide crônica. 
 A translocação robertsoniana é a translocação entre cromossomos 14 e 21 (acrocêntricos). 
 A ​deleção​ é ​perda de material genético​ que resulta em doença. É viável se ocorrer em 
apenas 1 dos cromossomos. O fenótipo é depende do tamanho da deletação. 
 A ​duplicação​ é a cópia extra de uma região do cromossomo. É menos grave que a deleção. 
Ex: daltonismo 
 
 
 
É visível em microscópio dessa forma em função da alça de pareamento na meiose: