Conceitos e 1º lei de Mendel

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Principais Conceitos - Genética
Prof.: Fabianne Monteiro
O significado dos termos abaixo é fundamental para você poder trabalhar com problemas de genética, pois representam “ferramentas” que você utilizará daqui para frente.
· Herança Biológica (hereditariedade): Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.
· Genoma: O conjunto dos genes contidos em todos os cromossomos do indivíduo. O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas neles se localizam todos os genes. Esse conjunto de genes, típico de cada espécie, constitui o genoma.
· Cariótipo: Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
· Característica ou caráter: Por exemplo, cor dos olhos, tamanho das asas, cor do cabelo, estatura, etc. Detalhe cujas alternativas, em conjunto, podem identificar um indivíduo.
· Genes: Segmento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.
· Genes Alelos: uma das formas de existência de um gene. Por exemplo, para o gene do albinismo, nós podemos herdar de um progenitor uma cópia normal para a cor da pele (A: alelo selvagem) e herdar do outro progenitor uma cópia mutada (a: alelo mutante para o albinismo). Também podemos dizer que alelos são genes que ocupam o mesmo lócus (posição), em cromossomos homólogos (do mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter; apresentam origens diferentes, pois um foi herdado da mãe e outro do pai.
· Lócus gênico: local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene alelo em todos os indivíduos de uma mesma espécie.
· Alelo dominante: são genes que precisam de apenas um dos pares dos alelos para que o indivíduo manifeste a característica por ele determinado e são expressos mesmo quando em heterozigose, seu efeito inibe a do seu alelo, característica que se manifesta em F1 sendo representado pela letra maiúscula. EX: AA ou Aa. 
· Gene recessivo: são genes que necessitam dos dois alelos para se expressar, característica que reaparece em F2 em menos porcentagem sendo representado pela letra minúscula. EX: aa. 
· Cromossomos homólogos: cromossomos que ocorrem aos pares (em células e organismos diplóides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os cromossomos sexuais), apresentam morfologia semelhante e carregam os mesmos loci. Cada membro de um destes pares é homólogo do outro.
· Cromossomos Autossômicos: todos os cromossomos de um organismo que não estão diretamente relacionados à determinação do sexo. Na espécie humana são 22 pares, não incluindo o XX feminino ou o XY masculino.
· Cromossomos sexuais: cromossomos envolvidos na determinação dos sexos; na espécie humana é um par o XX feminino e o XY masculino.
· Cromátides: Cada filamento de um cromossomo ligado pelo centrômero.
· Crossing-over: permutação: durante a fase prófase I da meiose, ocorre troca de fragmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos.
· Cruzamento parental (P): Cruzamento dos progenitores iniciais. Geralmente escolhemos dois homozigóticos, um dominante e outro recessivo, e os descendentes serão todos heterozigóticos.
· Células Diplóide (2n): células que possui 46 cromossomos (espécie humana), ex: células do corpo, menos os gametas. O ser vivo que contém duas cópias de cada gene, um herdado no cromossomo de origem paterna, presente no espermatozóide que o originou, e o outro herdado no cromossomo homólogo materno, presente no óvulo. 
· Células Haplóide (n): células que possui 23 cromossomos (espécie humana), ex: óvulos e espermatozóides.
· Dominante x Recessivo: Quando, no indivíduo diplóide, o fenótipo determinado por um alelo manifesta-se, diz-se que esse alelo é dominante (ex: semente lisa = RR ou Rr). No caso de o alelo precisar estar em dose dupla para se manifestar, pois sozinho não se manifesta, ele é chamado de recessivo (ex: semente rugosa = rr).
· Engenharia genética: Uma tecnologia recente (1970) utilizada para modificar o material genético de células ou organismos com o objetivo de fazê-lo capaz de produzir novas substâncias ou realizar novas funções.
· F1 (Primeira geração filial): Descendência obtida do cruzamento parental. Se os pais forem homozigóticos será formada por 100% de indivíduos hetrozigóticos.
· F2 (Segunda geração filial): Netos do cruzamento parental, descendência obtida do cruzamento dos indivíduos da F1 entre si.
· Homozigoto: O mesmo que linhagem pura, aquele que contém dois alelos iguais (AA ou aa: ambos dominantes ou ambos recessivos).
· Heterozigoto: Híbrido (Aa), aquele diplóide que contém dois alelos com informação contrastante.
· Fenótipo: características observáveis de um organismo. Resulta da interação do genótipo com o ambiente. Na prática, é o aspecto ou comportamento do indivíduo para uma determinada característica. Mais amplamente o termo fenótipo é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas, comportamentais ou bioquímicas.
· Genótipo: informação genética de cada organismo vivo, que determina sua herança. Em conjunto com fatores ambientais, determina a manifestação externa de cada indivíduo. É a constituição gênica dos indivíduos. É claro que não se vê o genótipo; porém, ele pode ser deduzido a partir da característica apresentada pelo organismo ou através do resultado de cruzamentos.
OBS: Genótipo + Meio = Fenótipo
· Alelo: são as letras que representam uma característica (utiliza-se a letra inicial da característica recessiva)
 Primeira Lei de Mendel
“Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas”
· Gregor Mendel era um monge austríaco.
· Realizou seus estudos com as Ervilhas (Pisum sativum)
· Motivo Fácil cultivo
 Reprodução rápida
· Hermafroditas Autofecundação
 Fecundação Cruzada
· Analisou 7 características (cada uma com 2 variáveis)
 (
F1
)
· Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou artificialmente, uma polinização cruzada, cruzou duas plantas puras entre si (amarela e verde). 
· Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
· Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. 
· A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem às plantas e as flores. Deixou que se autofecundassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela, na proporção 3:1.
· Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.
· Como fazer um Cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
· “Quadro de Punnett”
 (
Gameta f
eminino
) 
 (
Cruzamento
) (
Gametas masculino
) 
 ProbabilidadeUm dos motivos do sucesso de Mendel foi à utilização de métodos estatísticos para interpretar os resultados obtidos. Ele foi o introdutor da Estatística no estudo da Genética. 
· Probabilidade de ocorrer um ou outro evento
· Probabilidade de ocorrem eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas de cada evento. 
Qual é probabilidade de sair o número 2 ou 5 em um lançamento de dado? 
P(2)= 1/6
P(5)= 1/6
P(2 ou 5)= 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
· Probabilidade de ocorrer um e outro evento
· Eventos iguais:
· Pode-se desejar saber a probabilidade de ocorrer dois eventos independentes e iguais. Nesse caso é dado pela multiplicação.
Qual a probabilidade de sair o número três em dois dados lançados ao mesmo tempo.
 P(3)= 1/6
 P(3 e 3)= 1/6 x 1/6= 1/36
 Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo ter um filho do sexo masculino e albino?
 P(sexo masculino)= ½
 P(albinismo) AA, Aa, Aa e aa= ¼
 P (homem e albino)= ½ x ¼ = 1/8
 Cruzamento teste
· (
Homozigoto 100% dos indivíduos são amarelos (dominantes)
) (
Heterozigoto 50% dos indivíduos 
são
 amarelos (dominantes) e 50% são verdes (recessivo)
)Permite determinar o genótipo de indivíduos com fenótipo dominante, pois eles podem ser homozigotos ou heterozigotos. Para isso são cruzados com indivíduos recessivos para a característica, e a descendência é 
Analisada
 Retrocruzamento
· Refere-se ao acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus genitores ou com indivíduos de genótipo idênticos a um de seus genitores. 
 Genealogia
· São representações gráficas da herança de um ou mais características genética em uma família.
 
Modificações nas Proporções Fenotípicas
· Ausência de Dominância
· Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica. As proporções são iguais (fenotípica e genotípica). O heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário.
· Não se fala em alelos dominantes e nem recessivos, representado pela letra maiúscula. EX: herança da cor da flor de maravilha. Proporção fenotípica: 1:2:1
· Co Dominância
· Não há relação de dominância nem de recessividade, o heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos simultaneamente. Proporção fenotípica: 1:2:1 
No homem sistema ABO – Sangue AB
· Alelos Letais
· Quando um gene causa a morte do indivíduo.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. 
A - determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não chegam a nascer. 
a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza.
Cruzamento: Aa x Aa = 2/3 amarela 1/3 aguti
 
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
 (
Não há saber mais ou menos: há saberes diferenciados!
Paulo Freire
Pa
Paulo Freire
)