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Avaliação II - Individual Genética Humana e Médica 1. O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao seu pioneiro e importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como modelo. Os estudos de Mendel constituem os padrões clássicos de herança. Sobre estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA: A) A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos sexuais e o fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. B) Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em indivíduos homozigotos. C) Herança monogênica é expressada por um único gene . D) Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de cromossomos não sexuais, diz-se que é uma herança monogênica autossômica. 2. O estudo da genética teve início no século XIX, com os experimentos como o de ervilha de cheiro de Mendel. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Genótipo. II- Fenótipo. III- Geração filial (ou F1). ( II ) Aparência física, correspondendo às expressões genéticas no indivíduo. ( I ) Constituição dos genes de um indivíduo. ( III ) Prole híbrida da linhagem progenitora (P). Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A) I - II - III. B) I - III - II. C) III - II - I. D) II - I - III. 3. As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma correta. Este ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que mutações nos proto-oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por diferentes mecanismos. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA: A) As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento celular e divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral. B) A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por receptores de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose extrínseca). C) Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-oncogene se transformar em um oncogene. D) Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular maligna devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações. 4. As heranças monogênicas são expressas por genes que se encontram nos cromossomos não sexuais, podendo ser dominantes ou recessivas. Além disso, os genes podem ter sua expressão fenotípica de diferentes formas dependendo da relação, quantidade e locus dos alelos. Sobre essas relações, assinale a alternativa CORRETA: A) Expressões gênicas cuja expressão do fenótipo é influenciada pelo sexo, mas não é exclusiva de um dos sexos, são de herança influenciada pelo sexo. B) Doenças relacionadas à herança do DNA mitocondrial são sempre transmitidas pelo pai. C) Expressões gênicas cuja expressão do fenótipo é influenciada pelo sexo, mas não é exclusiva de um dos sexos, são de herança limitada pelo sexo. D) Os fenótipos advindos de herança limitada pelo sexo podem se manifestar em ambos os sexos. 5. O câncer ocorre principalmente devido a mutações nos genes responsáveis pelo controle dos processos de morte e replicação das células. Ele ocasiona o crescimento anormal de células imaturas que pode se espalhar pelos tecidos adjacentes gerando uma metástase. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA: A) São subdivididos de acordo com sua origem em carcinomas, sarcomas, linfomas, gliomas e leucemias. B) Os tumores benignos são os que causam metástase. C) A carcinogênese é um processo lento que pode levar anos. D) É clonal uma vez que se inicia em uma célula que sofreu uma mutação no DNA e passou a produzir vários clones alterados de si. 6. As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo a trissomia mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre esta síndrome, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece. PORQUE II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos. Assinale a alternativa CORRETA: A) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. B) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. D) As asserções I e II são proposições falsas. 7. O entendimento do sistema sanguíneo ABO é de suma importância para os casos de transfusão sanguínea. De acordo com este sistema, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( V ) É composto por pelo menos 3 alelos distintos (alelos múltiplos). ( V ) Os possíveis fenótipos são A, B, AB e O. ( F ) Os alelos A e B possuem relação de dominância enquanto o O é codominante. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A) F - V - F. B) V - V - F. C) F - F - V. D) V - F - V. 8. A primeira Lei de Mendel diz que: "Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta, que é, portanto, puro". Com base na primeira Lei de Mendel, analise as sentenças a seguir: I- Todas as características provêm dos genes que se segregam na produção dos gametas. II- Todos os genes estão em pares. III- Indivíduos geneticamente "puros" têm dois alelos iguais de um gene, o que é conhecido como heterozigoto. Já seres híbridos possuem dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, sendo conhecidos como homozigotos. Assinale a alternativa CORRETA: A) As sentenças I e II estão corretas. B) Somente a sentença III está correta. C) As sentenças I e III estão corretas. D) Somente a sentença II está correta. 9. A resposta imune adaptativa pode ser do tipo resposta imune celular ou resposta imune humoral. Ela possui como algumas de suas características ser específica, especializada, tolerante a autoantígenos e gerar "memória". Sobre os tipos de resposta imune adaptativa, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A resposta imune celular é mediada por linfócitos T e produz imunoglobulinas, ou anticorpos. PORQUE II- Resposta imune humoral é mediada por linfócitos B depende das células APCs (apresentadoras de antígenos). Assinale a alternativa CORRETA: A) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. B) As asserções I e II são proposições falsas. C) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. D) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 10. Associado a outros fatores, infecções virais podem gerar o aparecimento de neoplasias, pois alguns vírus ao infectar as células podem fazer com que estás percam controle de ciclo celular e iniciam a formação de um tumor. Sobre os cânceres causados por vírus, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Certos tipos de vírus (de DNA ou de RNA) podem desencadear o processo de carcinogênese. PORQUE II- Estes vírus contêm genes codificadores de proteínas que estimulam o ciclo celular, podendo a célula infectada ter o seu ciclo celular desregulado devido à replicação do vírus nesta célula. Assinale a alternativa CORRETA: A) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. C) As asserções I e II são proposições falsas. D) A asserção I é uma proposiçãofalsa, e a II é uma proposição verdadeira.
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