Alterações cromossômicas

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: organismos com conjuntos completos ou normais de 
cromossomos são EUPLOIDES; 
- São mutações que mudam a estrutura de cromossomos 
individuais; 
- Os rearranjos podem ser BALANCEADOS (não 
causarão grandes prejuízos – troca 
recíproca/equivalente) ou NÃO BALANCEADOS 
(geralmente são mais danosos, não há reciprocidade); 
- Tipos de rearranjos cromossômicos: 
 
: surgem a partir de um crossing over 
desigual. Existem 3 tipos de duplicação: em tandem (em 
sequência), deslocada ou reversa; 
 
 
- Efeitos das duplicações cromossômicas: um indivíduo 
homozigoto para uma duplicação carreia a duplicação em 
ambos os cromossomos homólogos, podendo ser letal ou 
causar uma melhora de função. Um indivíduo heterozigoto 
para uma duplicação tem um cromossomo não mutado e 
outro com uma duplicação, sendo assim, geralmente há a 
manifestação de uma característica recessiva, o que 
pode ser prejudicial para o organismo; 
 
Em um indivíduo heterozigoto para uma duplicação, o cromossomo 
duplicado forma uma alça durante o pareamento na prófase I; 
- Como as duplicações afetam o fenótipo? Com o 
desbalanço nas quantidades de produtos gênicos; 
Ex.: GENE BAR (relacionado ao n° de facetas no olho) – 
recebe a luz polarizada individual que será enviada para o 
cérebro e processada em uma imagem – a duplicação 
desse gene diminui o n° de facetas, levando a um prejuízo 
no padrão de visão desse animal. (operária possui 6.500 
facetas, abelha rainha possui 13.000); 
 
Ex.2: daltonismo (determinada por um alelo recessivo da 
porção não homóloga do cromossomo X; 
 
Quando um homem herda o cromossomo sem os genes para 
opsina verde ou vermelha, ele é daltônico; 
DUPLICAÇÕES SEGMENTARES: maiores que 1.000pb 
(pares de bases). 4% do genoma humano tem duplicações 
segmentares com 15.000pb. São importantes em 
estudos evolutivos, não sendo danosas; 
- Importância das duplicações da evolução: os eucariotos 
possuem 3 formas de hemoglobina: A1, A2 e F, que 
surgiram a partir de eventos de duplicação e estarão 
presentes em fases específicas da vida do organismo; 
: suas consequências dependem de quais genes 
estavam situados na região deletada, podendo ser mais 
ou menos danosas; 
- Se a deleção atingir o centrômero, o cromossomo será 
perdido (não será segregado), uma vez que os 
microtúbulos não terão onde se ligar, não havendo, 
consequentemente, o arrastamento e o posicionamento 
dos cromossomos na placa metafásica; 
 
- As deleções fazem com que os genes recessivos no 
cromossomo homólogo sejam expressos e podem causar 
desequilíbrios nos produtos do gene: quando ocorrem em 
indivíduos heterozigotos, um apresenta deleção e outro é 
normal. O cromossomo normal, se contiver genes 
recessivos, existirá uma PSEUDODOMINÂNCIA. Deleção 
em genes heterozigotos também produz desequilíbrio nas 
quantidades de produtos gênicos.; 
Ex.: síndrome de cri-du-chat (miado do gato) e síndrome 
de Williams-Beuren – caracterizada por baixo peso ao 
nascer, dificuldade na alimentação durante a infância, 
feições faciais distintas, defeitos cardíacos, pressão 
sanguínea alta e retardo mental moderado (relacionados 
à perda do gene da elastina); 
- Se a deleção ocorre em genes homozigotos, os dois 
homólogos serão deletados e, portanto, pode ser letal; 
: mudança na ordem dos genes ou dos 
segmentos do cromossomo. Para que ocorra inversão, o 
cromossomo deve ser quebrado em duas partes; 
 
As moléculas da dupla hélice do DNA são mantidas por ligações de 
hidrogênio, as quais são fracas e podem ser rompidas por 
determinadas substâncias ou enzimas; 
- Elas podem destruir a função de um gene devido ao 
efeito da posição: existem genes que são regulados em 
posições específicas e, portanto, seus processos de 
ativação e inativação podem ser comprometidos com a 
mudança da posição; 
- As inversões podem ser: 
PERICÊNTRICAS: abrangem o centrômero – além de 
provocarem a perda de função ou não manifestação do 
fenótipo, podem dificultar os processos de pareamento 
e segregação dos cromossomos; 
PARACÊNTRICAS: centrômero fora da inversão – os 
eventos de segregação serão menos prejudiciais; 
 
- As inversões também levam à formação de alças, 
apresentam frequência recombinante reduzida (quando 
atinge o centrômero, dificulta o pareamento, logo, a troca 
de partes também é comprometida), levam à redução de 
fertilidade (um cromossomo homólogo pode ser perdido) 
e os produtos meióticos podem ser desequilibrados ou 
excluídos; 
- Quando um indivíduo é homozigoto para uma inversão, 
não surgem problemas específicos na meiose e os dois 
cromossomos homólogos podem parear e se separar 
normalmente (pois ambos os cromossomos sofrem 
inversão e ficam iguais, assim, conseguem se parear e 
segregar); 
- Um indivíduo heterozigoto para uma inversão, ou seja, 
que apresenta inversão de um cromossomo, mas não de 
seu homólogo, será mais prejudicado; 
 
Ocorre a formação de uma alça durante o pareamento, porém, 
por se tratar de uma estrutura flexível, pode ser quebrada, 
originando um rompimento de pareamento e, consequentemente, 
perda de um cromossomo – surgimento de anomalias genéticas; 
: movimento de um segmento de 
cromossomo/material genético para outro cromossomo 
(cromossomos não homólogos) ou dentro do mesmo 
cromossomo – ocorre quebra e rearranjo do material 
genético; 
 
NÃO RECÍPROCA: um cromossomo doa mas não recebe 
um segmento; 
 
RECÍPROCA: ambos os cromossomos doam pedaços de si; 
 
- Durante a prófase I, ocorre um PAREAMENTO 
CRUCIFORME para garantir que todos os segmentos do 
cromossomo, translocados ou não, se combinem de 
forma correta e possam se segregar. Nesse 
pareamento, os cromossomos que sofreram 
translocação ficarão em lados opostos da cruz, bem 
como os que não sofreram; 
 
ROBERTSONIANA: fusão de cromossomos não homólogos; 
 
Ex.: síndrome de Down; 
 
- Consequências das translocações: instabilidade genômica 
(ocasionada por novas relações de ligação), interrupção 
da estrutura e do funcionamento do gene (quebra), 
surgimento de anomalias genéticas, produção de gametas 
aneuploides e afetação do fenótipo; 
Ex.: neurofibromatose (chr. 13) – caracterizada pelo 
aparecimento de verrugas queratinizadas por toda a pele 
do indivíduo, trata-se de uma herança autossômica 
dominante mais frequente; 
 
Nem todos os eventos de translocação são prejudiciais: o 
cromossomo 2 humano é muito similar ao dos primatas, porém é 
maior por ter sido translocado; 
- Mudança no número de cromossomos individuais 
(aumento ou diminuição); 
- Podem ter como causas distúrbios mitóticos ou 
meióticos: perda do centrômero (por deleção ou 
inversão), uma translocação Robertsoniana ou a não 
disjunção dos cromossomos (por deleção ou duplicação); 
 
Os genes trissômicos geralmente estão relacionados ao 
aparecimento de mutações genéticas (como a síndrome de Down) 
e os genes monossômicos costumam ser letais ao organismo; 
DISSÔMICA: é o estado em que a maioria das espécies se 
encontram, onde há dose dupla de cada tipo 
cromossômico por célula somática; 
TRISSÔMICA: vários tipos em plantas (2n + 1); 
TETRASSÔMICA: 4 doses de um determinado 
cromossomo (2n + 2); 
MONOSSÔMICA: perda de um cromossomo do 
complemento (2n - 1); 
NULISSÔMICA: perda de um par de cromossomos no 
complemento (2n - 2); 
Ex. de aneuploidias de cromossomos sexuais: síndrome de 
Turner – monossomia (apenas uma cópia do cromossomo 
X). Acomete apenas mulheres, levam ao surgimento de 
características sexuais secundárias subdesenvolvidas, 
com baixa estatura e pescoço alongado. Nesses 
indivíduos, não há a formação de corpúsculos de Barr nas 
células; 
Síndrome de Klinefelter (XXY) – trissomia: atinge 1 em 
1.000 nascimentos masculinos, caracterizada por 
estatura mais alta que o normal, testículos pequenos, 
pelos pubianos e faciais reduzidos, estéreis, pequeno 
retardo; 
Síndrome de Down (chr. 21) – trissomia: aparência facial 
distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento. 
A maioria dos casos surge de não disjunçãomaterna 
(pode ser provocada pela idade da mãe) 
- Presença de mais de dois conjuntos de cromossomos; 
- Não são comuns em mamíferos, mas sim em plantas: 
importante mecanismo pelo qual evoluíram novas 
espécies de plantas – grande importância no 
agronegócio; 
 
- Efeitos da poliploidia: aumento do tamanho das células, 
aumento do tamanho dos órgãos (folhas, flores, fruto, 
semente), possíveis problemas – poliploides têm baixa 
fertilidade (consequência do comportamento meiótico), 
formando frutos sem sementes; 
- As células poliploides são maiores do que as células 
diploides, visto que a quantidade de DNA no núcleo dessas 
células é maior. As células do fígado do rato tetraploide 
encontrado na Argentina são maiores do que as células 
dos seus parentes diploides, assim como a cabeça dos 
espermatozoides;